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L’ABC dei Pinguini per comprendere al meglio gli acronimi

Neonatologia

È un'arteria che fa parte del circolo arterioso di Willis e irrora la faccia mediale del lobo frontale e la porzione superiore della faccia mediale del lobo parietale dell’encefalo. Il flusso nell’arteria cerebrale anteriore, studiabile ecograficamente, è un buon parametro per valutare la perfusione cerebrale, in particolare nei casi di asfissia neonatale.
Consiste nell’applicare alle vie aeree del paziente una pressione positiva alternata su due livelli. Il passaggio da un livello di pressione all’altro avviene in modalità ciclata a tempo, tuttavia è possibile sincronizzarlo con il respiro spontaneo del paziente
La cateterizzazione della vena ombelicale è una tecnica molto utile, spesso insostituibile in sala parto durante la rianimazione neonatale e nei reparti di terapia intensiva/sub-intensiva neonatale. Se la punta del CVO arriva in vena cava inferiore (posizione centrale), il catetere può essere utilizzato per infondere soluzioni più concentrate (Soluzioni glucosate >10%, Nutrizione parenterale) e farmaci acidi (gentamicina, vancocina) o basici (ampicillina) o irritanti (vancocina, amfotericina) che se infusi in un vaso periferico danneggerebbero le pareti della vena e potrebbero provocare danni da infiltrazione/stravaso. Se la punta del CVO è in posizione periferica la possibilità di infondere queste soluzioni e questi farmaci è limitata perché il calibro e il flusso ematico nella vena ombelicale sono inferiori rispetto alla vena cava inferiore
Indica la percentuale di Ossigeno inspirata da un paziente. La FiO2 in aria atmosferica è 21
Il forame ovale è una comunicazione tra i due atri, fisiologicamente presente durante la vita fetale, che consente nel feto il passaggio di sangue ossigenato proveniente dalle vene ombelicali in atrio sinistro. Alla nascita si chiude, in seguito all’aumento della pressione in atrio di sinistra. In una minoranza di casi (circa il 30% degli individui) il forame rimane aperto.
È una modalità di ventilazione non convenzionale con bassi volumi correnti. Attorno a una pressione, che viene mantenuta costante (Mean Airway Pressure- MAP), si sviluppano oscillazioni pressorie a una frequenza tra 180 e 1200 cicli al minuto (3-20 Hz) che erogano volumi correnti inferiori allo spazio morto anatomico. Questo permette l’apertura degli alveoli e lo scambio gassoso con una riduzione sia del barotrauma che del volutrauma (ad esempio nel grave pretermine).
Nasocannule ad alti flussi riscaldate ed umidificate che possono essere utilizzate nelle Terapie Intensive Neonatali in alternativa alla NCPAP
L’ossido nitrico per via inalatoria viene utilizzato per il trattamento di alcune gravi patologie, tra cui l’ipertensione polmonare persistente del neonato. L’ossido nitrico stimola il rilascio di guanosinmonofosfato ciclico (cGMP), con effetto vasodilatante. Somministrato per via inalatoria, agisce laddove raggiunge le zone ventilate del polmone, dilatando i vasi polmonari perfusi e abbassando selettivamente le resistenze vascolari polmonari senza ridurre la pressione sistemica.
Rappresenta un indice della coagulabilità del sangue. Esprime il rapporto tra il tempo di protrombina (PT) del paziente e quello della media dei valori di PT del laboratorio che esegue l’analisi. I valori normali sono tra 0,9 e 1,2.
L’emorragia intraventricolare nel pretermine è a partenza dalla matrice germinativa periventricolare, altamente vascolarizzata e con vasi immaturi. L’IVH esordisce con una perdita ematica inizialmente contenuta sotto l’ependima (emorragia subependimale o di I grado o GMH). Se l’ependima si rompe, l’emorragia diventa intraventricolare (II o III grado) e intraparenchimale (IV grado). Nel neonato a termine l’IVH massiva riconosce una diversa eziopatogenesi ed è generalmente secondaria ad emorragia talamica.
è una tecnica di ventilazione non invasiva che consente di applicare alle vie aeree del paziente in respiro spontaneo un livello costante di pressione positiva. L’aumento della pressione transpolmonare stabilizza gli alveoli polmonari ventilati e il reclutamento di quelli atelettasici. E’ il supporto ventilatorio di prima scelta nella RDS.
La NIPPV è una modalità di assistenza ventilatoria in grado di fornire cicli meccanici intermittenti che sollecitano lo stimolo respiratorio pressione più elevata alle vie aeree, favorendo la stabilizzazione e il reclutamento alveolare e quindi l’ossigenazione ematica
(Il pretermine viene inizialmente alimentato con nutrizione parenterale totale (NPT) associata a MEF (Minimal Enteral Feeding), ovvero latte materno o di banca somministrato in continuo mediante sondino naso-gastrico, a dosi molto basse, per mantenere il trofismo intestinale e ridurre il rischio di enterocolite necrotizzante. Con la crescita del neonato e l’aumento della tolleranza enterale, si sospende la nutrizione parenterale e si aumenta progressivamente la nutrizione enterale (NET) con sondino naso-gastrico, dapprima in continuo, poi a gavage. Infine, quando il neonato ha imparato ad alimentarsi al biberon e al seno, si rimuove il sondino naso-gastrico.
Chiamata anche “Malattia delle membrane Ialine”, è la causa più comune di difficoltà respiratoria che si presenta alla nascita nel pretermine (circa il 25% dei neonati <30 sett. EG), dovuta alla carenza di surfattante . Necessita di supporto ventilatorio e della somministrazione di surfattante esogeno
Chiamata anche “Malattia del polmone umido”, è causa di difficoltà respiratoria nel nato a termine, dovuta ad alterazione del riassorbimento del liquido polmonare fetale alla nascita. E’ più comune nei nati dopo taglio cesareo o nei nati da madre diabetica. Può risolversi spontaneamente o necessitare di somministrazione di ossigeno a flusso libero, raramente di supporto ventilatorio.

Reumatologia

DERMATOSI NEUTROFILA ATIPICA CRONICA ASSOCIATA A LIPODISTROFIA E A TEMPERATURA ELEVATA La dermatosi neutrofila atipica cronica associata a lipodistrofia e a temperatura elevata (CANDLE) è una malattia genetica rara. In passato, la malattia era chiamata sindrome di Nakajo-Nishimura o sindrome autoinfiammatoria giapponese con lipodistrofia (JASL) o lipodistrofia associata a contratture articolari, atrofia muscolare, anemia microcitica e pannicolite a insorgenza infantile (JMP). I bambini affetti soffrono di episodi ricorrenti di febbre, manifestazioni cutanee della durata di diversi giorni/settimane che evolvono in lesioni purpuriche residue, atrofia muscolare, lipodistrofia progressiva, artralgia e contratture articolari. Se non trattata, questa malattia può portare a disabilità gravi e perfino alla morte.
SINDROMI PERIODICHE ASSOCIATE ALLA CRIOPIRINA Comprendono un gruppo di malattie autoinfiammatorie rare che include la Sindrome autoinfiammatoria familiare da freddo (FCAS), la Sindrome di Muckle-Wells (MWS) e la Sindrome cronica infantile neurologica cutanea articolare (CINCA), anche nota come Malattia infiammatoria multisistemica a esordio neonatale (NOMID). Queste sindromi sono state inizialmente descritte come entità cliniche distinte nonostante alcune similarità cliniche: i pazienti spesso presentano sintomi sovrapposti compresi febbre, eruzioni cutanee simili all’orticaria (pseudo-orticaria) e interessamento articolare di varia gravità associato a infiammazione sistemica. Queste tre malattie esistono su un continuum di gravità: La FCAS è la condizione più lieve, la CINCA (NOMID) la più grave e i pazienti con MWS hanno un fenotipo intermedio. Le caratterizzazioni di queste condizioni a livello molecolare hanno dimostrato mutazioni dello stesso gene in tutti e tre i disordini.
OSTEOMIELITE CRONICA MULTIFOCALE RICORRENTE L’osteomielite cronica multifocale ricorrente (CRMO) è spesso la forma più grave dell’osteomielite cronica non batterica (CNO). Nei bambini e negli adolescenti, le lesioni infiammatorie colpiscono soprattutto le metafisi delle ossa lunghe. Tuttavia, le lesioni si possono presentare in qualsiasi segmento dello scheletro. In aggiunta possono essere colpiti altri organi come pelle, occhi, tratto gastrointestinale e articolazioni.
FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE Si tratta di una malattia trasmessa geneticamente. I pazienti soffrono di attacchi ricorrenti di febbre, accompagnati da dolore addominale o toracico o dolore e gonfiore articolare. La malattia in genere colpisce le popolazioni di origine mediorientale e mediterranea, in particolare ebrei (soprattutto sefarditi), turchi, arabi e armeni.
LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO È una malattia autoimmune cronica che può colpire diversi organi del corpo, soprattutto pelle, articolazioni, sangue, reni e sistema nervoso centrale. "Cronica" significa che può durare per tutta la vita. "Autoimmune" indica un disturbo del sistema immunitario che, invece di proteggere il corpo da batteri e virus, attacca i tessuti del paziente. Il nome "lupus eritematoso sistemico" risale all’inizio del 20° secolo. "Sistemico" significa che colpisce molti organi del corpo. "Lupus" è una parola latina che significa "lupo" e si riferisce al tipico sfogo sul viso a forma di farfalla, che è simile ai segni bianchi sulla faccia del lupo. "Eritematoso" in greco significa "rosso" e si riferisce al rossore dello sfogo cutaneo.
Deficit di Mevalonato Chinasi È una malattia genetica. È un errore innato della chimica del corpo. I pazienti soffrono di attacchi ricorrenti di febbre, accompagnati da diversi sintomi. Questi includono gonfiore ai linfonodi con dolore (soprattutto al collo), macchie sulla pelle, mal di testa, gola infiammata, ulcere nella bocca, dolore addominale, vomito, diarrea, dolore alle articolazioni e gonfiore alle articolazioni. Le persone gravemente colpite possono sviluppare attacchi di febbre anche molto gravi, ritardo nello sviluppo, riduzione della vista e danni ai reni. In molte persone colpite, un componente del sangue, l’immunoglobulina D (IgD), è elevato, dando origine al nome alternativo di "sindrome da iper IgD e febbre periodica".
ARTRITE PIOGENICA, PIODERMA GANGRENOSO E ACNE L’acronimo PAPA significa artrite piogenica, pioderma gangrenoso e acne. È una malattia geneticamente determinata. La sindrome è caratterizzata dai tre sintomi artrite ricorrente, un tipo di ulcere cutanee note come pioderma gangregnoso e un tipo di acne noto come acne cistica.
FEBBRI PERIODICHE CON AFTOSI, ADENITE E FARINGITE PFAPA è l’acronimo che sta per febbri periodiche con aftosi, adenite e faringite. È un termine medico usato per indicare attacchi ricorrenti di febbre, gonfiore dei linfonodi del collo, gola infiammata e ulcere della bocca. La sindrome PFAPA colpisce i bambini nella prima infanzia, di solito con insorgenza prima dei cinque anni di età. Questa malattia ha un decorso cronico, ma è una condizione benigna con tendenza al miglioramento nel tempo. Essa è stata riconosciuta per la prima volta nel 1987 e a quei tempi era nota come sindrome di Marshall.
PORPORA ANAFILATTOIDE È una condizione in cui vasi sanguigni molto piccoli (capillari) si infiammano. Questa infiammazione è detta vasculite e di solito colpisce i vasi sanguigni di piccolo calibro di pelle, intestino e reni. I vasi sanguigni infiammati possono sanguinare nella pelle causando sfogo delle lesioni di colore rosso scuro o viola dette porpora. Possono anche sanguinare nell’intestino o nei reni causando presenza di sangue nelle feci o nelle urine (ematuria).
SPONDILOARTRITE GIOVANILE/ARTRITE ASSOCIATA A ENTESITE Con il termine SpA-ERA si definisce un gruppo di malattie infiammatorie croniche delle articolazioni (artriti), così come dei tendini e legamenti di alcune ossa (entesiti) ad insorgenza in età giovanile, che colpisce principalmente gli arti inferiori e in alcuni casi le articolazioni pelviche e della colonna vertebrale (sacroileite: dolore localizzato ai glutei, e spondilite: dolore alla schiena). La SpA-ERA giovanile è molto più comune nei pazienti con esami del sangue positivi per l’HLA-B27. L’HLA-B27 è una proteina che si trova sulla superficie delle cellule del sistema immunitario. Tuttavia, solo una piccola parte di persone con HLA-B27 sviluppa l’artrite. Quindi, la presenza dell’HLA-B27 non è sufficiente a spiegare lo sviluppo della malattia. Ad oggi, il ruolo esatto dell’HLA-B27 nell’origine della malattia non è ancora noto. Tuttavia, è noto che in pochissimi casi l’insorgenza dell’artrite è preceduta da infezione gastrointestinale o urogenitale (in questi casi si può parlare di artrite reattiva). La SpA-ERA ad insorgenza in età giovanile è strettamente correlata alla spondiloartrite con insorgenza in età adulta e la maggior parte dei ricercatori ritiene che queste malattie abbiano la stessa origine e le stesse caratteristiche. La maggior parte dei bambini e degli adolescenti con spondiloartrite giovanile riceve la diagnosi di ERA e di artrite psoriasica. È importante ricordare che le definizioni di "spondiloartrite giovanile","artrite associata a entesite" e in alcuni casi "artrite psoriasica" possono essere considerate uguali da un punto di vista clinico e terapeutico.
SINDROME FEBBRILE PERIODICA ASSOCIATA AL RECETTORE DEL TNF È una malattia infiammatoria caratterizzata da attacchi ricorrenti di febbre con picchi elevati, che di solito durano due o tre settimane. La febbre è in genere accompagnata da disturbi gastrointestinali (dolore addominale, vomito, diarrea), eritemi cutanei dolorosi, dolore muscolare e gonfiore periorbitale. È possibile osservare una funzionalità renale compromessa nella fase tardiva della malattia. È possibile avere più casi nella stessa famiglia.

Ostetricia

Gestazione gemellare caratterizzata dalla presenza di due placente e di due sacchi amniotici distinti per ogni feto. Le gestazioni gemellari presentano un incrementato rischio di aborto, pre-eclampsia materna, minaccia di parto pretermine e malformazioni congenite.

Tecnica di procreazione medicalmente assistita in cui la fecondazione dell’ovulo da parte dello spermatozoo avviene in vitro in laboratorio. Questa tecnica di fecondazione assistita prevede innanzitutto una stimolazione ovarica della donna con successivo prelievo degli ovociti in sala operatoria. Gli ovociti prelevati vengono poi posizionati sulla piastra di coltura e circondati dagli spermatozoi al fine di fecondarli ottenendo embrioni già fecondati da trasferire nell’utero materno. Tale procedura rispetto alla fecondazione spontanea è associata ad un incrementato rischio di complicanze ostetriche e perinatali (es parto cesareo, parto pretermine, ritardo di crescita intrauterino, mortalità perinatale) e di gravidanze multiple (associate spesso a loro volta ad aumentata mortalità perinatale, parto pretermine, scarsa crescita intrauterina, ipertensione gestazionale, difetti di placentazione).

Tecnica di procreazione medicalmente assistita in cui la fecondazione da parte dello spermatozoo avviene in vitro in laboratorio iniettando lo spermatozoo direttamente nell’ovocita attraverso una piccola cannula. Come nella tecnica FIVET è necessario, pertanto, indurre una stimolazione ovarica della donna con successivo prelievo degli ovociti. Tale procedura oltre ai rischi già enumerati nella FIVET sembra essere associata ad un aumentato rischio di anomalie cromosomiche per cui è indicato un counselling genetico per la coppia con eventuali indagini invasive genetiche su liquido amniotico o villi coriali.

Per IUGR si intende un feto che ai controlli ecografici non raggiunge il suo potenziale di crescita geneticamente determinato allontanandosi dalla curva di crescita considerata normale per la sua età gestazionale. Lo IUGR può essere secondario a cause materne (es ipertensione, cardiopatia, diabete mellito, emoglobinopatie, malnutrizione, fumo, abuso di sostante), cause placentari (es anomalie placentari, gravidanze gemellari) o cause fetali (es anomalie genetiche, infezioni congenite). I feti IUGR sono a maggior rischio di morbilità (es prematurità, enterocolite necrotizzante, trombocitopenia, instabilità termica, distress respiratorio, emorragia intraventricolare) e di mortalità. In età adulta i soggetti IUGR sono esposti inoltre a maggior rischio di ipertensione ed intolleranza glucidica.

Tecnica di procreazione medicalmente assistita che prevede l’introduzione del seme maschile (precedentemente trattato in laboratorio con specifico trattamento chiamato capacitazione che permette, attraverso uno speciale lavaggio, la selezione degli spermatozoi più mobili e resistenti) nella cavità uterina, contestualmente al monitoraggio dell’ovulazione per agevolare l’incontro spontaneo dei due gameti. Rispetto alla FIVET non è necessario procedere al prelievo degli ovuli della donna. La procedura IUI è associata ad un maggior rischio di aborti, parto pretermine, ritardo di crescita intrauterino e gravidanza multipla.

Gestazione gemellare caratterizzata dalla presenza di due sacchi amniotici per ciascun feto ma di una unica placenta per entrambi i feti. Oltre a presentare un aumentato rischio di aborto, pre-eclampsia materna, minaccia di parto pretermine, malformazioni congenite le gravidanze monocoriali presentano un aumentato rischio di sindrome da trasfusione feto-fetale.

Terapia antibiotica da eseguire al momento del parto nelle donne colonizzate da S.agalactiae al fine di ridurre il rischio di infezione neonatale, ad es sepsi, meningiti, artriti, polmoniti, osteomieliti. Tale terapia è indicata anche in caso di storia pregressa di un figlio con malattia da S.agalactiae, batteriuria significativa da S.agalactiae in gravidanza, presenza di fattori di rischio (febbre materna in travaglio, rottura delle membrane prolungata, prematurità).

Posizione fetale caratterizzata dal contatto di natiche e/o cosce del feto con la pelvi materna con il rischio di determinare un’anomala evoluzione del parto ed un aumentata possibilità di sofferenza perinatale ed encefalopatia ipossico-ischemica.

Perdita di integrità delle membrane amnio-coriali con fuoriuscita di liquido amniotico prima dell’inizio del travaglio. Essa può essere pPROM (premature prelabour rupture of the membranes) se la perdita di integrità avviene prima delle 37 settimane di età gestazionale. Se il travaglio non inizia subito dopo la rottura delle membrane e se la gravidanza è di almeno 34 settimane con verosimile adeguata maturità dei polmoni del feto, spesso il travaglio viene avviato artificialmente (indotto) al fine di evitare infezioni perinatali. Se la gestazione è inferiore a 34 settimane ed i polmoni del feto non sono abbastanza maturi, in genere la donna viene ricoverata in ospedale, sottoposta ad attento monitoraggio, riceve corticosteroidi per favorire la maturazione dei polmoni del feto e antibiotici per trattare e prevenire eventuali infezioni che potrebbero avviare il travaglio e/o danneggiare il feto.

Severa complicanza delle gravidanze gemellari monocoriali correlata alla presenza di anastomosi artero-venose intraplacentari condivise dai due feti attraverso le quali il sangue passa da un feto donatore all’altro feto ricevente. Il feto ricevente può presentare pertanto macrosomia, policitemia, polidramnios ed insufficienza cardiaca. Il feto donatore invece manifesta in genere oligoidramnios, ritardo di crescita fetale, anemia, ipovolemia ed ipotensione. La fotocoagulazione laser delle anastomosi intraplacentari in fetoscopia è la terapia d’elezione in caso di TTTS.

Si definisce TVR il tampone vagino-rettale che viene eseguito come screening in gravidanza fra le 35-37 settimane di EG al fine di individuare donne colonizzate da Streptococcus agalactiae, potenziale agente di sepsi early e late onset, meningiti, polmoniti, osteomieliti, artriti nel neonato. Un tampone positivo per S.agalactiae impone che la gravida effettui profilassi antibiotica intrapartum. La profilassi antibiotica sarà indicata anche in presenza di TVR non noto e di fattori di rischio come febbre materna in travaglio, rottura delle membrane prolungata (>18 ore) e prematurità (età gestazionale>37 ma <35 settimane).