I disrafismi spinali occulti

Il termine disrafismo spinale include tutti i quadri patologici che sono la diretta conseguenza dell'incompleta formazione delle strutture mediane del dorso.

I disrafismi spinali occulti includono quelle lesioni in cui, in contrasto con la spina bifida aperta o cistica, non si osservano processi distruttivi intrinseci a carico della corda midollare durante il periodo embriologico e fetale, ma solo un grado variabile di displasia.

Il termine "occulta" indica che il difetto non è visibile ed è coperto dalla cute.

Di solito, l'evidenza clinica di un disrafismo spinale occulto avviene pi ùtardi nel corso della vita. I disrafismi spinali occulti determinano tre categorie principali di disturbi clinici: Neurologici, Urologici ed Ortopedici. I segni precoci sono rappresentati da anomalie cutanee, pressoché costanti, rappresentate da fossette cutanee in regione lombo-sacrale, ciuffi di peli, ipertricosi, angiomi cutanei ed accumuli di grasso sottocutanei. In alcuni casi sono presenti dei tragitti fistolosi ben visibili dall'esterno.

I disturbi neurologici sono caratterizzati da disturbi della forza agli arti inferiori di grado variabile. Possono manifestarsi anche disturbi della sensibilità. I sintomi di pertinenza urologica sono rappresentati da problemi funzionali della vescica: le alterazioni vescicali includono la piccola vescica ipertonica, la vescica iperreflessica, la ritenzione vescicale e la vescica neurogena-non neurogena. I problemi clinici ortopedici sono rappresentati primariamente dal piede torto e dalla cifoscoliosi. L'entità di questi disturbi è variabile in funzione del danno neurologico conseguente all'anomalia che caratterizza il disrafismo spinale occulto.

Per tale ragione, i piccoli pazienti affetti da spina bifida occulta, devono essere seguiti da un gruppo polispecialistico che, oltre al neurochirurgo, prevede la presenza dell'Urologo e dell'Ortopedico.

Patologia chirurgica

Spesso, nella letteratura, il termine di disrafismo spinale occulto è sinonimo di midollo ancorato. Tuttavia, in alcuni casi, come nelle cisti neurenteriche e in alcuni seni dermici il cono midollare non è ancorato ed è in posizione normale.
In letteratura sono state proposte diverse classificazioni dei disrafismi spinali occulti (James and Lassman 1972, Till 1975, Anderson 1975, Pang 1982, Raimondi 1987, Scatliff 1989, Choux 1993). Sulla base della nostra esperienza proponiamo questa classificazione in cui le lesioni osservate nei disrafismi spinali occulti sono:

1. lipomi
2. anomalie del midollo spinale e delle radici che includono: aderenze, bande fibrose, thick filum e dyastematomielia
3. meningocele anteriore
4. seno dermico e cisti dermoidi
5. cisti neurenteriche

Lipomi

Gli accumuli di grasso all'interno del canale spinale possono essere suddivisi in una varietà di entità cliniche. Il suffisso "oma" implica un evento neoplastico nella fisiopatologia delle lesioni; tuttavia, la maggior parte dei lipomi spinali, originano da un disturbo dell'embriogenesi e rappresentano una forma di disrafismo spinale occulto. L'accumulo di grasso all'interno del canale spinale rappresenta essa stessa una causa di ancoraggio midollare.

In letteratura esistono nove classificazioni di lipomi spinali da un punto di vista anatomo-chirurgico (Emery and Lenden 1969, Chapman 1982, Sato 1985, Hoffman 1985, McLone 1985, Pierre-Khan 1986, Raimondi 1987, Scatliff 1989, Choux 1993). Noi, descriviamo chirurgicamente tre tipi di lipoma lombo-sacrale

• lipoma del filum terminale (il filum è ingrossato e lipomatoso), in cui il cono si trova in posizione bassa supportato dal un filum ingrossato che raggiunge la fine del sacco durale fino ad essere extratecale e terminale nella regione sacrale
• il lipoma caudale, in cui il lipoma è attaccato alla parte caudale del cono midollare e si estende nello spazio subaracnoideo fino a penetrare l'estermità distale del cul de sac nella regione sacro-coccigea
• il lipomielomeningocele, in cui l'interfaccia tra il lipoma ed il cono midollare può essere situata sulla parte dorsale del cono oppure essere a cavallo tra la parte dorsale e caudale del cono stesso; in questo caso, è sempre presente un difetto nella dura a livello della linea mediana dorsale che corrisponde all'interfaccia esterna lipoma-corda midollare. Le radici emergono in entrambe i lati centralmente all'interfaccia.

Aderenze, bande fibrose, filum ispessito e diastematomielia

• Aderenze e bande fibrose: in questa condizione, il midollo spinale e le radici possono aderire direttamente alla dura madre, in genere posteriormente. Le bande fibrose possono ancorare il cono o le radici. Possono continuarsi attraverso la dura e terminare a livello dei tessuti superficiali. L'anomalia consiste in bande fibrose, radici nervose aberranti e filum terminale nello spessore delle meningi. Molte di queste bande fibrose si continuano con la dura e con il tessuto fibroso sostituendo le lamine malformate o fino alla cute. Questo rappresenta il quadro di "meningocele manquè" , termine coniato da Lassmann e James nel 1972,
• Filum terminale ispessito: in questa anomalia, la corda midollare è ancorata da un filum terminale anormale corto e ispessito. Esso può risultare da un difetto della differenziazione retrogressiva: difetto di involuzione della parte terminale del midollo spinale e difetto di lunghezza delle fibre nervose che danno luogo al filo corto e ispessito.
• Diastematomielia: Nel 1992 Pang ha descritto due forme di doppia corda midollare: il tipo I in cui le due emicorde hanno ognuna un sacco durale e sono separate da un setto osteocartilagineo rigido; il tipo II in cui le due emicorde hanno un unico sacco durale e sono separate da un setto fibroso non rigido. Dal 50 al 70% dei casi sono presenti anomalie cutanee associate come ipertricosi, nevi, emangiomi capillari. Si associano anche sindromi ortopediche , cifoscoliosi, e una varietà di deformità a carico dei piedi e degli arti.

Meningocele anteriore

Meningocele anteriore è una anomalia molto rara. Possiamo descrivere tre tipi differenti:

• Meningocele sacrale anteriore, in cui l'erniazione del sacco durale nella regione pelvica passa attraverso un difetto congenito del sacro. Il sacco erniato, in questo caso, è composto da due strati: il sacco durale esterno e la membrana aracnoidea interna. Il sacco contiene liquor cefalo-rachidiano e non contiene strutture nervose; viene anche chiamato Cisti meningea extradurale di tipo I secondo la classificazione di Nabors. Il meningocele sacrale anteriore fa parte delle malformazioni associate alla triade di Currarino o sindrome di Currarino che include malformazioni anorettali, difetti dell'osso sacrale e masse presacrali. La sua eziologia non è nota ma si suppone che possa originare da un danno embriologico che risale ad un difetto della separazione dorso-ventrale dell'eminenza caudale dall'endoderma dell'intestino cieco durante il periodo tardo della gastrulazione.
• Meningocele lombare anteriore: ancor più raro del precedente. Le anomalie vertebrali possono trovarsi ad uno o due livelli. Anatomicamente la forma laterale è la più frequente. Dolore lombare, masse addominali o masse lombari laterali sono il sintomo più comune.
• Meningocele toracico anteriore: è frequentemente associato alla neurofibromatosi (85% dei casi) in contrasto con la forma sacrale. Il sintomi principali sono rappresentati dalla cifoscoliosi, dolore al dorso e dispnea. Anche in questa forma la varietà laterale è più comune di quella mediana.

Seno dermico

il seno dermico si estende classicamente dalla cute fino ad una profondità variabile. Passa attraverso lo strato sottocutaneo, attraverso la schisi delle lamine verso il sacco durale. Esso può terminare sulla dura o estendersi al disotto di questa fino allo spazio subaracnoideo. Può anche terminare in un tumore dermoide o epidermide situato tra le radici spinali della cauda equina. Questa lesione si può trovare in qualsiasi punto della linea mediana del nevrasse.

È il risultato di una aderenza anormale dell'ectoderma del tubo neurale al derma. Il tessuto dermico può, a questo punto, svilupparsi intrappolato all'interno del tratto ectodermico. Il seno dermico determina tre conseguenze principali: ancoraggio del cono midollare, effetto massa quando associato ad un tumore dermoide od epidermide, e la meningite batterica. A livello cutaneo, è spesso frequente una fossetta della pelle come pure un emangioma o un'ipetricosi.

Cisti neurenterica

Sono lesioni molto rare che possono essere definite come cisti la cui parete è costituita da epitelio mucoso gastrointestinale in contatto con strutture del sistema nervoso centrale di solito a livello del midollo spinale. Nonostante la loro origine congenita, queste cisti sono rararamente scoperte durante l'infanzia e l'adolescenza. Anatomicamente, le cisti si trovano anteriormente alla corda midollare; la regione cervicale e toracica sono i siti più comuni anche se sono state riscontrate anche nelle zone di passaggio cervico-dorsale e dorso-lombare.