Gli stillicidi ematici in età pediatrica

Il riscontro di piccole perdite ematiche dai genitali in bambine di età prepubere è una situazione non infrequente che mette alla prova il pediatra sul piano della diagnostica differenziale.

Punto di partenza è focalizzare il campo di indagini escludendo altre origini del sanguinamento: urinarie o intestinali e rettali. La raccolta di dati anamnestici, oltre al racconto sulle situazioni correlate alla comparsa dello stillicidio, deve essere allargata alle abitudini alimentari della bimba, all'ambiente frequentato, alle occupazioni del tempo libero, ad eventuali altri segni o sintomi genitali pregressi.

L'esame obiettivo è principalmente mirato su:

• l'attenta valutazione dei genitali esterni
• il rilievo di eventuali segni di esposizione agli estrogeni evidenziabili (telarca,estrogenizzazione mucose)

L'osservazione della vulva e dell'aditus vaginale già può mettere in rilievo una serie di situazioni di per sé probabile causa di stillicidi ematici. Tra questi ricordiamo il lichen scleroso, una dermopatia infiammatoria su base autoimmune, che si presenta con piccole papule chiare nella zona ano-genitale che successivamente formano placche e fissurazione; il sintomo più frequente è il prurito seguito da costipazione, sanguinamento rettale, fastidio alla minzione: facilmente può dare piccole perdite ematiche da grattamento.

È possibile anche il riscontro di emangiomi sanguinanti, di un polipo imenale che ha subito microtraumatismi. Tipicamente ad esordio improvviso è la comparsa di prolasso uretrale, che consiste di un'eversione della mucosa dell'uretra terminale dal meato esterno e di solito interviene dopo situazioni prolungate di aumento della pressione addominale (tosse, stipsi). Più frequente nelle bambine di razza nera, può manifestarsi con sanguinamenti molto evidenti, senza altra sintomatologia. La presenza di una vulvovaginite può spiegare le perdite ematiche soprattutto se si isola in coltura uno streptococco e molitico gruppo A. In bambine immigrate dall'Africa settentrionale le perdite ematiche sono correlate ad esiti di mutilazioni genitali parziali o di loro complicanze.

Un sanguinamento può avvenire come esito di un trauma che ha interessato la regione genitale: i meccanismi più frequenti sono la divaricazione improvvisa, che interessa prevalentemente la commissura posteriore e il perineo, o la compressione contro il bacino osseo; più rare le lesioni penetranti accidentali. Fondamentale in questi casi è il riscontro di coerenza tra il racconto e le lesioni riscontrate. Non va mai dimenticata la possibilità che lo stillicidio sia stato l'esito di un episodio abusivo, che può non lasciare nessuna traccia evidente qualche giorno dopo: in questi casi è particolarmente utile un resoconto preciso delle figure, familiari e non, con cui la bimba trascorre da sola del tempo, per circostanziare il sospetto e l'indagine su eventuali cambiamenti comportamentali, sul piano del sonno, dell'alimentazione, del controllo sfinterico, delle relazioni sociali. Anche esplicitare alla mamma o a chi accompagna la bambina questo tipo di dubbi e la necessità di intraprendere un percorso diagnostico specifico, sul piano della valutazione clinica e psicologica, richiede tempo e cautela.

Un esame esterno dei genitali normale non esclude patologie intravaginali che motivano il sanguinamento. Soprattutto in caso di bambine piccole, magari con episodi infiammatori vaginali ricorrenti recidivanti dopo trattamento, non va dimenticata la possibilità di un corpo estraneo vaginale. Se l'esame obiettivo non mette in evidenza niente di particolare bisogna tener presente anche la possibilità, se pur rara, di neoformazioni a partenza vaginale e cervicale: polipi, emangiomi, papillomi mulleriani, ma anche rabdomiosarcomi, tumori del seno endodermico, carcinomi a cellule chiare3. In questi casi è fondamentale un invio per vaginoscopia diagnostica.

Dall'attenta valutazione dei genitali esterni può venire messa in rilievo l'estrogenizzazione delle mucose. La crescente estrogenizzazione dei genitali modifica la struttura e l'aspetto della mucosa vulvare che diventa più scura, più spessa e più turgida; le piccole labbra crescono di dimensioni e si fanno più prominenti. La membrana imenale assume un colore rosato acceso e maggiore spessore, aumenta il proprio diametro.

Bisogna, allora, valutare altri segni di sviluppo puberale (telarca, pubarca, rapido accrescimento staturale), ma anche anomalie in sede vulvare come l'ipertrofia clitoridea.

E' importante inquadrare l'estrogenizzazione dei genitali esterni in uno sviluppo completo o parziale, in uno sviluppo puberale precoce ad origine centrale (cioè gonadotropino-dipendente, in cui si verifica un'attivazione prima della norma dell'asse ipotalamo-ipofisi-ovaio con un meccanismo simile a quello che succede nella pubertà fisiologica) o a partenza periferica, prevalentemente gonadotropino - indipendente, che origina da una patologia della ghiandola surrenalica, dell'ovaio, o dall'esposizione di ormoni sessuali.

E' possibile anche che un'anomala elevazione dei livelli estrogenici a partenza periferica determini un'attivazione secondaria dell'asse ipotalamo-ipofisi-ovaio.

L'anamnesi deve essere mirata ad indagare la familiarità nella precocità dello sviluppo puberale; ad evidenziare possibili fonti di ingestioni o assunzioni percutanee o inalatorie di estrogeni o "disregolatori endocrini" ( endocrine disrupters) 5; a soffermarsi su cambiamenti comportamentali; adatare la cronologia dei segni puberali, progressione lenta o rapida e disordinata.

E' importante, riportare nell'anamnesi, anche se non fossero presenti segni di estrogenizzazione al momento della visita, quelli eventualmente riferiti.

Quindi, l'esame obiettivo, comprende, oltre ad evidenziare l'estrogenizzazione dei genitali: la stadiazione secondo Tanner, la registrazione dell'altezza (con particolare riferimento alla curva della velocità di crescita) e le modificazioni corporee.

Un sanguinamento endometriale può essere causato dalla formazione di una cisti o più cisti follicolari transitorie estrogeno-secernenti o può essere il primo segnale di un'attivazione anticipata dell'asse ipotalamo-ipofisi-ovaio, sia idiopatica o legata a patologia organica del SNC. Ci può essere la possibilità di una neoplasia secernente estrogeni, o HCG o della sindrome di McCune Albright in cui si ha una stimolazione delle ovaie e di altre ghiandole endocrine senza attivazione delle gonadotropine.

Bisogna ricercare una causa di aumentata produzione di estrogeni avvelendosi anche dell'ecografia pelvica. L'esame ecografico pelvico e/o eventualmente mammario èindicato nelle situazioni di sospetta precocità sessuale per consentire una valutazione indiretta del livello di estrogenizzazione raggiunto, per evidenziare la presenza di cisti follicolari o di neoformazioni ovariche. Può essere utile l'ampliamento ecografico all'apparato urinario e alle ghiandole surrenali.

L'ecografista deve valutare, a livello dei genitali interni: le dimensioni delle ovaie, il rapporto corpo/collo uterino, lo spessore dell'endometrio; in regione mammaria : la presenza, le dimensioni e le diramazioni del bottone mammario.

Nella bambina le dimensioni ovariche sono masserelle sferoidali con un diametro fra i 12 e i 20 mm con un volume inferiore ai 2 ml, strutturalmente omogenee (eventuale presenza di piccoli follicoli); quando incomincia a verificarsi un'increzione significativa gonadotropa si evidenziano contemporaneamente più follicoli che raggiungono diametri uguali o superiori a 10 mm. Verso il termine della maturazione puberale il volume ovarico raggiunge i 4 ml. La comparsa di macrofollicoli può essere presente anche in fasi precoci dello sviluppo, cioèin quadri a rapida evoluzione.

L'utero modifica le sue dimensioni e la sua conformazione; nell'utero di tipo infantile le dimensioni del collo prevalgono su quelle del corpo, durante la maturazione il rapporto corpo-collo diventa uguale ad 1 (utero transizionale) ed in epoca perimenarcale diventa superiore all'unità fino a raggiungere nell'adulta il rapporto 3 a 1.

Nell'utero infantile non è possibile distinguere la rima endometriale, la quale nella morfologia transizionale non supera i 2 mm; l'aumento dello spessore dell'endometrio è correlato alla produzione estrogenica.

Per la diagnosi di pubertà precoce (PP) ci si avvale anche dell'età ossea, considerando se sia adeguata o anticipata rispetto a quella anagrafica; un'età scheletrica accelerata di 2 anni rispetto all'età cronologica esclude in genere le varianti normali di pubertà.

Nelle femmine la PP nel 98% dei casi è idiopatica; quindi, in prima istanza occorre distinguere le condizioni di PPC (centrale) in genere idiopatica, dalla PPP (pseudopubertà precoce) per definizione patologica e secondaria a secrezione extra-ipofisaria di gonadotropine o di steroidi sessuali periferici. In alcuni rari casi, inoltre, sotto i 3 anni d'età , può associarsi a crisi comiziali, tra cui gelastiche: in tal caso occorre sospettare una formazione amartomatosa.

 

1. Maron N, Esterly L Constipation as a Feature of Anogenital Lichen Sclerosus in Children. Pediatrics 2005; 115:e230-32
2. Striegel AM, Myers JB, Sorensen MD, Furness PD, Koyle MA Vaginal discharge and bleeding in girls younger than 6 years. J Urol 2006; 176(6Pt1): 2632-5
3. Berkoff M , Zolotor A, Makoroff KL Has this prepubertal girl been sexually abused? JAMA 2008; 300(23): 2779-92
4. Hentz KL, Lamb JC. 2005 Update: State of the Science and Policy for Endocrine Disruption. 2005, The Weinberg Group Inc.
5. Badouraki M, Christoforidis A, Economou I, Dimitriadis AS, Katzos G. Sonographic assessment of uterine and ovarian development in normal girls aged 1 to 12 years.J Clin Ultrasound. 2008 Nov-Dec;36(9):539-44.