La visita cardiologica

1.Anamnesi

L’anamnesi cardiovascolare nei neonati, nei lattanti e nei bambini comprende l’anamnesi prenatale , perinatale , post natale e  familiare

• Anamnesi prenatale e perinatale : è sempre utile ricercare

a)      Infezioni materne quali la rosolia che se contratte precocemente possono essere teratogene, se tardivamente possono determinare una miocardite neonatale

b)     Esposizione materna a farmaci: anfetamine, estrogeni e progesterone, litio, anticonvulsivanti, ace inibitori sono potenzialmente teratogeni. L’abuso di alcool può determinare una sindrome feto alcolica, nella quale è comune riscontrate DIV,persistenza di pervietà del dotto arterioso, tetralogia di Fallot

c)      Malattie materne : il diabete materno aumenta la prevalenza delle cardiopatie congenite e miocardiopatie, il LES  e le collagenopatie si associano alla presenza di blocco atrioventricolare congenito. Se la madre è affetta da una cardiopatia congenita la prevalenza di una malformazione del cuore  nel feto può incrementarsi sino al 10% (contro l’1% nella popolazione generale ) . L’incidenza è minore se ne  è affetto il padre ( circa 2-3% ), pressoché sovrapponibile al rischio di ricorrenza dato un fratello con cardiopatia congenita.

d)     Prematurità e la gemellarità: la prima si associa ad un’alta incidenza di pervietà del dotto arterioso  e di aspetti transazionali quali la stenosi periferica dei rami polmonari , la seconda – nei gemelli monocoriali –ad una un rischio di  trasfusioni feto fetali (il gemello ricevente presenta ipervolemia con conseguenti poliuria, polidramnios e insufficienza cardiaca congestizia fino alla cardiomegalia e allo scompenso cardiaco ad alta gittata; il gemello donatore, al contrario, dimostra un ritardo di crescita fetale dovuto all'ipovolemia, cui conseguono anche ipotensione, oliguria e oligoidramnios)

e)      Asfissia perinatalespesso conduce alla persistenza di circolazione fetale con ipertensione polmonare e/o insufficienza cardiaca.

 

• • Anamnesi post natale deve includere la ricerca dei segni e dei sintomi di interessamento cardiovascolare e di insufficienza cardiaca

  a)      Affaticamento durante il pasto, attività molto dispendiosa per il neonato cardiopatico nel quale la riserva cardiaca è limitata; il neonato interrompe spesso il pasto manifestando affaticamento.

  b)      Sudorazione al capo e agli arti superiori, specie ai pasti e durante il pianto, per il rilascio di catecolamine endogene .

  c)      Polipnea, dispnea e gemiti espiratori: la congestione polmonare che si stabilisce nell’insufficienza cardiaca determina,  per aumento del liquido interstiziale , una riduzione della compliance polmonare  con conseguente aumento del lavoro respiratorio .

  d)     Cianosi: è importante distinguere la cianosi centrale ( colorito cianotico delle labbra e delle mucose) che può essere un indicatore importante di cardiopatia congenita cianogena , dall’ acrocianosi che interessa le estremità distali e la regione periorale e che è dovuta ad un tono vascolare ancora immaturo .

  e)      Stridore respiratorio. Respiro sibilante, disfagia: sebbene associabili anche ad altre patologie , devono indurre ad escludere la presenza di un anello vascolare come per esempio il doppio arco aortico, l’arteria polmonare sinistra aberrante.

  f)        Dolore toracico: di regola non ha mai origini cardiache ma è più spesso attribuibile a spasmo esofageo,  cause muscolo scheletriche, RGE, nevralgie intercostali, consumo di bevande ghiacciate. Le sole condizioni cardiache che possono causare dolore toracico nei bambini sono la pericardite, la stenosi aortica severa, la cardiomiopatia ipertrofica, la presenza  di aneurismi coronarici documentati nei pazienti con malattia di Kawasaki . Vanno indagate sede, durata, irradiazione, caratteristiche del dolore e modalità di insorgenza .

  g)      Palpitazioni/ tachicardia sono sintomi frequenti e quanto mai aspecifici;spesso sono il frutto di una semplice accelerazione del battito cardiaco o sono correlate ad aritmie ipercinetiche benigne  . E’ tuttavia sempre bene fare ogni sforzo per documentare l’aritmia registrando un ECG o per lo meno rilevando la frequenza cardiaca durante tale episodio. E’ molto importante acquisire un “dato” di frequenza cardiaca, sapere se il battito era molto veloce o semplicemente di intensità maggiore, se era regolare o irregolare , se l’ innesco e la fine dell’episodio sono stati graduali o improvvisi, se vi erano sintomi associati o eventi scatenanti . Purtroppo l’esame obiettivo al di fuori dell’episodio è scarsamente indicativo. L’ECG di base è comunque importante poiché può essere suggestivo di condizioni  predisponenti ad aritmie (  WPW,  CPM ipertrofica)

  mentre il ricorso ad altri esami deve essere attentamente valutato . Quando la f.c. supera i 160/170 bpm a riposo, è necessario, specie nel neonato , l’invio al Centro Cardiologico Pediatrico di riferimento , prima che compaiano segni di scompenso che vanno anche a  complicare la gestione dell’aritmia. In presenza di una cardiopatia nota, è sempre necessario l’invio al cardiologo di riferimento.

  h)      Vertigini:  generalmente non hanno un corrispettivo cardiovascolare. Raramente possono essere associate a palpitazioni ; in questo caso  possono  essere espressione di una aritmia significativa.

  i)        Sincopi, nella gran maggioranza dei casi si tratta di sincope vasovagali: frequenti negli adolescenti, specie se si sesso femminile,  sono tipicamente precedute da prodromi quali vertigini , pallore, scotomi, sudorazione, nausea, iperventilazione e spesso scatenate la ansia, pausa, dolore, digiuno prolungato, posizione eretta protratta, ambienti chiusi e affollati.  E’ sempre bene accertarsi delle condizioni del bambino prima dell’evento, dell’eventuale vomito, pallore, tachicardia , incontinenza sfinterica . Un’anamnesi accurata consente la diagnosi ed evita approfondimenti diagnostici strumentali  che invece sono necessari  se la sincope è indotta dall’esercizio fisico o preceduta da dolore toracico, se si accompagna a clonie o incontinenza sfinterica,  se l’esame obiettivo suggerisce anomalie cardiovascolari, se vi è una storia  familiare di morte improvvisa o CMP ipertrofica , nei portatori di pace maker,  nel sospetto cardiopatie valvolari ostruttive,  mixoma atriale, dissecazione aortica, anomalie coronariche,  ipertensione polmonare,  blocco atrioventricolare completo congenito o acquisito , precedenti ventricolotomie , di aritmie emodinamicamente  significative, di  sindrome del QT lungo o di sindrome di Brugada. Ovviamente se concomita una cardiopatia la prognosi dell’evento è diversa .

  j)        Scarsa tolleranza all’esercizio fisico: può essere legato alla riduzione della gettata cardiaca e all’incapacità di incrementarla adeguatamente durante lo sforzo.

  k)      Infezioni ricorrenti delle vie respiratorie possono essere frequenti nei bambini con iperafflusso polmonare.

  l)        Sordità congenita: vi è un associazione con la sindrome del QT lungo ( sindrome di Jerveell Lange Nielsen )

  m)    Ipertensione arteriosa:Per formulare la diagnosi di ipertensione è necessaria la conoscenza di parametri di riferimento valutati in popolazioni pediatriche sane di vari gruppi di età , diversificati per sesso. La PA varia con l'età: aumenta progressivamente durante i primi sei mesi di vita, rimane stabile fino ai 6 anni, per aumentare di nuovo durante l'età  evolutiva. Nelle femmine l'incremento è più rapido che nei maschi ma, al termine dell'età  evolutiva, in questi la PA ha valori più elevati.

   

  La tendenza della PA ad aumentare nel tempo lungo il. E’ ormai accettato che tutti i bambini al di sopra dei 3 anni di età  debbano essere sottoposti ad un controllo periodico dei valori pressori.

• Anamnesi familiare : alcune cardiomiopatie sono ereditarie ed esiste una componente familiare in tutte le cardiopatie congenite. Un’anamnesi significativa per morte improvvisa giovanile è sospetta per canalopatie, anomalie coronariche e cardiomiopatie

2. Esame obiettivo

Il primo aspetto da chiarire è se il bambino presenta i segni di una delle molti sindrome nelle quali la prevalenza di cardiopatia congenita è elevata. Un esame dell'apparato cardiovascolare da parte del pediatra  riveste un ruolo importante nella valutazione clinica globale del neonato e del bambino. Esso deve comprendere la valutazione:

• Della crescita e dello stato di nutrizione
• Colorito della pelle e delle mucose
• Presenza di clubbing( dita a bacchetta di tamburo e unghie a vetrino d’orologio ): è un segno di cardiopatia cianogena ed è dovuto ad un aumento dei capillari, ad una iperplasia connettivale e ad un incremento  del flusso ematici attraverso aneurismi arterovenosi.
• Edema
• Polsi arteriosi ( soprattutto femorali ): debbono sempre essere ricercati .
• Fegato
• Ispezione e palpazione del torace( frequenza respiratoria, presenza di rientramenti,, presenza di bozze precordiali, pectus excavatum o carenatum, valutazione dell’itto della punta, rilevazione dell’eventuale presenza di fremiti)
• ASCOLTAZIONE CARDIACA: deve essere fatta sistematicamente , iniziando dall’apice, proseguendo con il mesocardio e l’area parasternale il focolaio di Erb, il focolaio aortico e polmonare, la sede sottoclaveare e il dorso .

-  valutare il ritmo e la frequenza dei battiti cardiaci

- valutare le caratteristiche dei toni: Il I tono  segna l'inizio della sistole ed è meglio udibile all'apice cardiaco (dove meglio si apprezza la chiusura della valvola mitrale) o in area parasternale sinistra . La sua intensità è in rapporto all’energia con cui di chiudono le valvole atrioventricolari: forte nella stenosi mitralica e nelle condizioni di ipercontrattilità e viceversa debole nelle condizioni con funzione sistolica ridotta, nell’ insufficienza aortica o in presenza di versamento pericardico. Il II tono è costituito da una componente aortica, meglio udibile nell’area parasternale destra alta e da una componente polmonare,  meglio apprezzabile in parasternale sinistra alta; le due componenti presentano, fisiologicamente, uno sdoppiamento, variabile con le fasi del respiro: maggiore in inspirazione, minore o nullo in espirazione .

 

Uno sdoppiamento ampio e "fisso" del secondo tono è presente nel difetto interatriale. Del secondo tono  deve essere apprezzata anche  l’intensità delle due componenti .Un secondo tono unico e forte è presente in caso diipertensione polmonare, in quanto le elevate pressioni favoriscono una chiusura anticipata della valvola polmonare che, fondendosi con la chiusura della valvola aortica, produce un rinforzo caratteristico. Il terzo e quarto tono (T3 e T4) sono toni aggiunti diastolici, rispettivamente proto e telediastolico, legati alle fasi del riempimento ventricolare: un terzo tono può essere fisiologico nel cuore giovanile, ma se si accompagna a tachicardia produce un ritmo "di galoppo", espressione di insufficienza ventricolare. Un T4, reperto molto raro nel bambino, è sempre patologico ed esprime una riduzione della distensibilità  o compliance ventricolare, evidente durante la sistole atriale, come può avvenire per esempio nella cardiomiopatia ipertrofica.

Altro tipo di "rumore" aggiunto è il "click" sistolico così detto perché breve e schioccante. I click possono essere classificati come eiettivi        ( precocissimi nella sistole,  generati da vibrazioni valvolari o della radice dei grossi vasi in sistole, ben udibili in sede parasternale sinistra, immediatamente dopo il T1, nei casi di valvola aortica bicuspide e di stenosi valvolare aortica o polmonare) e non eiettivi  (si apprezzano tardivamente in sistole e all'apice ed indicano un prolasso mitralico.)

 

-          valutare la presenza di soffi: sono i rumori meglio apprezzabili all’ascoltazione  cardiaca generati da moti vorticosi del flusso ematico, di durata superiore rispetto a quella di toni e rumori aggiunti, generati da vibrazioni . I soffi possono essere distinti :

o   In base alla dinamica cardiaca in soffi sistolici, diastolici e continui ( tab.1 ). I soffi diastolici e i soffi continui sono sempre patologici, i soffi sistolici sono determinati dal passaggio di sangue anterogrado attraverso le valvole semilunari in sistole e  comprendono sia soffi patologici che soffi innocenti; i soffi organici sono dovuti ad una alterazione anatomo-patologica valvolare; i soffi funzionali sono dovuti ad  un modificazione funzionale del flusso  senza cardiopatia, i soffi innocenti non sono associati né ad alterazioni anatomiche né ad alterazioni  funzionali 

I soffi continui insorgono subito dopo il primo tono e diminuiscono alla fine della diastole ; sono generalmente dovuti al passaggio di sangue tra strutture che mantengono una differenza di pressione per tutto il ciclo cardiaco  (tipo il soffio della pervietà del dotto arterioso o quello generato da una fistola artero venosa o dalla presenza di una finestra aortopolmonare ) .

I soffi innocenti e funzionali sono rumori cardiaci dovuti alla normale turbolenza di flussi e alle vibrazioni delle strutture cardiache, in assenza di cardiopatia organica. Sono poco comuni nei neonati e nei lattanti, ma frequentissimi nei bambini. Con l’incrementare dell’età e l’aumento dello spessore della parete toracica i soffi diventano difficili da percepire, ma possono essere ancora apprezzati nel 20% degli adolescenti

Il rilievo di un soffio con i caratteri di organicità  in un bambino di qualsiasi età , impone una valutazione da parte del cardiologo pediatra, il quale procederà  all'esecuzione degli esami strumentali ritenuti opportuni.

-          In base alla loro localizzazione ( è la sede in cui il soffio viene percepito con la massima intensità ). Una accurata localizzazione consente di individuare la struttura da cui origina il soffio .

 

-          In base alla trasmissione (irradiazione, in direzione del flusso ematico); anche la trasmissione del soffio aiuta a determinare l’origine del soffio

-          alla loro natura i soffi possono essere differenziati in soffi funzionali o innocenti e soffi organici. I soffi innocenti In rapporto con la dinamica cardiaca possono essere classificati in sistolici, diastolici, continui.

-          In base all’intensità

•          Grado 1/6:molto debole, si sente con grande   concentrazione e non in tutte le posizioni
•          Grado 2/6:debole, ben apprezzabile con il    fonendoscopio
•          Grado 3/6:  moderatamente intenso
•          Grado:4/6: intenso
•          Grado 5/6: molto intenso  si apprezza anche con il fonendoscopio parzialmente sollevato dal torace
•          Grado 6/6: estremamente intenso. Si apprezza con il fonendoscopio sollevato dal torace
•          NB: Il grado 4-6 : si accompagna a fremito palpatorio

Vanno inoltre precisate

a)      La tonalità :    alta, media , bassa

b)      Le caratteristiche fonetiche: vibratorio, musicale, aspro, soffiante, a rullio, a grido di gabbiano, pigolante .

c)      Le modificazioni nel tempo: spontanee, correlate alla fc e alle fasi del respiro, correlate con la postura ( clinostatismo, dec.   laterale, busto anteroflesso )

 

Meccanismo di genesi dei soffi

n 1. Flusso attraverso l’ostruzione parziale di un apparato valvolare o di un vaso

  Flusso laminare >> flusso vorticoso

• Stenosi aortica          > SOFFIO DA EIEZIONE
• Stenosi mitralica        > RULLIO DIASTOLICO

n 2. Flusso attraverso una valvola  anomala senza stenosi (valvola aortica bicuspide , perforazione di lembo della mitrale , rottura corda tendinea valvolare)

 

n 3. Flusso retrogrado attraverso una valvola insufficiente

                -Soffio da rigurgito

                - insufficienza aortica

                - insufficienza mitralica

n 4. Flusso attraverso un vaso arterioso dilatato (Es.Ectasia o aneurisma aorta)

n 5.Shunt attraverso pervietà cardiache  o vasali ( flusso secondo gradiente pressorio)

• Difetti settali (atriale o ventricolare)
• Pervietà del dotto arterioso

n 6. Flusso aumentato in strutture anatomiche normali (soffio da eiezione in anemia ipertiroidismo, febbre, sforzo

o   valutare la presenza di sfregamenti pericardici , rumori  continui sistodiastolici prodotti dalla frizione del cuore contro il pericardio(sfregamento dei capelli, cartavetra su legno ) , più accentuati in sistole , di timbro ruviso, aspro, di alta tonalità , che meglio si apprezzano “ al centrum cordis “ e che sono scarsamente irradiati;  indicano la presenza di una pericardite, e si intensificano ponendo il paziente inclinato in avanti ( la formazione di un abbondante versamento pericardico può determinane la scomparsa .

 

Soffi funzionali e innocenti

In soggetti normali, turbolenze del flusso ematico possono essere generate da un aumento della velocità  di circolo o della gittata cardiaca e sono tipiche della fase di eiezione ventricolare, soprattutto del cuore destro: per questo, quasi sempre, i soffi funzionali sono sistolici, da eiezione polmonare. Si tratta di soffi che hanno inizio subito dopo il primo tono cardiaco, sono di breve durata, di intensità  lieve o moderata e, spesso, a carattere vibratorio. Possono comparire per la prima volta, o accentuarsi, in caso di febbre elevata, di anemia, o durante esercizio fisico (cosiddetti soffi funzionali), mentre si attenuano, talora fino a scomparire completamente, ponendo il bambino in posizione ortostatica, in seguito al diminuito ritorno venoso. Inoltre, non sono accompagnati mai da fremito, né da alterazioni dei toni, hanno scarsa irradiazione, e possono variare di intensità  e timbro, anche nel corso della stessa giornata.

Quando il pediatra ha bisogno di confrontarsi con il cardiologo pediatra ?

Neonati / Prima infanzia  :

L’indicazione ad una valutazione cardiologia pediatrica  può essere così sintetizzata :

-          screening della sindrome del QT lungo  ( in grado di aumentare di 40 volte il rischio di morte in culla ) >>>>>> è sufficiente la sola esecuzione dell’ ECG con lettura dell’intervallo QTc

-          comparsa di un soffio cardiaco   >>> se il soffio non ha le caratteristiche acustiche di un rumore funzionale,  inviare al cardiologo pediatra con l’indicazione ad effettuare ECG  e visita cardiologia ; sarà eventualmente lo specialista, qualora ce ne fosse la necessità , a richiedere successivi esami strumentali ( per esempio l’ecocolordoppler cardiaco )

-          riscontro di alterazioni del ritmo cardiaco>> le aritmie  ( ipercinetiche, ipocinetiche o disturbi di conduzione ) in età pediatrica sono molto più frequenti di quanto possiamo immaginare ; spesso decorrono asintomatiche ma talvolta sono responsabili di palpitazioni /cardiopalmo o sincope/ presincope . Il nostro consiglio è di inviare il paziente al cardiologo pediatra con l’indicazione ad effettuare ECG  e visita cardiologia ; sarà lo specialista, qualora ce ne fosse la necessità , a richiedere successivi esami strumentali :

o   ecodoppler per escludere una cardiopatia associata

o   Holter  per valutare

• Consistenza numerica delle aritmie
• Numero di morfologie osservabili
• Precocità delle extrasistoli
• Ripetitività delle extrasistoli
• Presenza di triplette e salve di tachicardia
• La distribuzione nelle 24 ore
• Eventuali rapporti con attività fisiche

-   scarso accrescimento , crisi di cianosi, difficoltà ad alimentarsi

 

Infanzia /Adolescenza

E’ certamente impreciso assumere come valore assoluto che vi siano delle patologia o delle condizioni cliniche tipiche dell’adolescenza . Tuttavia è reale considerare che i bambini e  gli adolescenti di interesse cardiologico  giungono alla osservazione dei pediatri e dei cardiologi pediatri  fondamentalmente attraverso tre  modalità distinte.

      - Cardiopatici in follow – up : si tratta di pazienti che già afferiscono per i loro controlli ad un centro di riferimento ed è bene che continuino a seguire tali  direttive, specie in caso di cardiopatie congenite complesse. Va comunque ricordato che durante l’adolescenza può rendersi evidente un soffio o un rumore cardiaco precedentemente non noto , espressione di una cardiopatia minore ad esordio clinico tardivo quale il prolasso della valvola mitrale o la bicuspidia aortica

      -  Pazienti con dolore toracico: È un sintomo frequente in età pediatrica, soprattutto dalla preadolescenza in poi. Benchè sia raramente di origine cardiaca  ( solo nel 4-6% dei casi mentre più frequentemente è di origine  idiopatica  spesso cronico, cutaneo, radicolare, muscolo scheletrico, viscerale, respiratorio o digestivo  o da stress)  la sua associazione nell’età adulta alla patologia cardiovascolare e alla morte improvvisa rende questo sintomo  fonte di allarme anche in età pediatrica .

o   Una valutazione strumentale ( ECG, ecocolordoppler, Holter e test da sforzo ) completa deve essere riservata ai pazienti che presentano una familiarità per morte improvvisa o sincopi

o   L’eziologia cardiovascolare comprende quella :

o   Ischemica: (coronarica o lesioni ostruttive degli efflussi ventricolari) : è rarissimo in un cuore sano, è  generalmente è scatenato dallo sforzo, si risolve con il riposo ed è riproducibile alla  stessa intensità di sforzo

o   Pericardica

o   Dissecazione aortica (Sindrome di Marfan )

o   Toracoalgie atipiche nel prolasso mitralico  ( 18%)

o   Tachiaritmie o extrasistolia

Se il dolore è l’espressione di una patologia cardiovascolare significativa si accompagna a segni di alterazione della funzione circolatoria ( sudorazione profusa, dispnea, vasocostrizione periferica, cianosi o acrocianosi, ipotensione  ).

In ogni caso elementi indispensabili per la diagnosi sono un’accurata anamnesi, la descrizione puntuale del dolore, la valutazione delle caratteristiche del dolore (sede, intensità, durata, tipologia, fattori provocanti, fattori che alleviano il dolore ) , la  conoscenza delle patologie pregresse (pregressi interventi cardiaci, PVM, patologie toraciche ), la ricostruzione della sequela degli eventi precedenti l’insorgenza ( sport,  traumi )

Le indagini strumentali variano in base all’ipotesi diagnostica per cui è bene inviare il bambino al cardiologo pediatra con la sola richiesta di ECG e visita cardiologia; sarà eventualmente lo specialista a  richiedere, ove necessario, ulteriori esami strumentali .

      - Paziente che presentino lipotimie o sincopi: Deve essere sempre esclusa la sincope di origine cardiaca meccanica (forme meccaniche sono dovute ad una improvvisa caduta della portata cardiaca, di solito durante esercizio fisico, a causa della presenza di una patologia cardiaca  ostruttiva ) o aritmica

 

      - Riscontro occasionale di un problema cardiaco: nel corso di una visita per idoneità all’attività sportiva agonistica , o durante l’effettuazione di una radiografia del torace o  nell’ambito di una visita pre operatoria  possono essere evidenziate aritmie, anomalie di conduzione, soffi cardiaci, cardiomegalia che necessitano di una valutazione specialistica  ( ECG e visita cardiologia, ecodoppler , holter ) per esempio al fine di escludere una cardiomiopatia dilatativa o ipertrofica che sino a quel momento può essere decorsa asintomatica

 

      - Una valutazione cardiovascolare la meritano anche i giovani che sono affetti da malattie del collageno, neuromuscolari, endocrine e metaboliche ( distiroidismi , artrite reumatoide giovanile, Lupus, Marfan., distrofia muscolare, celiachia , anemia falciforme, talassemia major ). Generalmente le manifestazioni cardiache di queste malattie compaiono quando la diagnosi di malattia è già in essere, ma occasionalmente le manifestazioni cardiache possono precedere l’evidenza della malattia di base.

 

Da ricordare

La visita cardiologica pediatrica non può prescindere dalla valutazione dei polsi femorali

I soffi funzionali/innocenti si modificano in inspirazione profonda e in ortostatismo