Tutto ma proprio tutto sull’ano

1 -          Patologie congenite

1.1      Malformazioni anorettali

• Costituiscono ¼ delle malformazioni digestive e comprendono anomalie congenite complesse sul piano anatomico e clinico
• Sono uno spettro malformativo eterogeneo e multifattoriale, che prende origine da mancata discesa del setto urorettale (21gg-7a settimana) o da un difetto della membrana cloacale
• Epidemiologia: 1/1500 -1/5000 nati, leggermente più frequenti nelle femmine ma spesso più gravi nei maschi, distribuzione ubiquitaria nel mondo

 

Esame obiettivo

•  ispezione accurata del perineo anteriore e posteriore
•  presenza del solco intergluteo o di “flat bottom”
•  presenza o meno di fossetta anale (“anal dimple”)
• “anal web” – membrana anale interna con costipazione cronica in bambino Down 9 mesi con stipsi cronica

 

Anomalie associate

- genitourinarie                                   48%

- rachide lombosacrale                       29%

- cardiovascolari                                 8%

- midollo e SNC                                             18-36% fino al 50%  (disrafismi occulti, tethered cord)

 

Sindromi associate

- Regressione caudale e Sindrome di Currarino (alterato sviluppo somiti caudali)

- VACTERL (vertebre, anoretto, cardiache, trachea-esofago, radio o rene, limbs-arti)

- Sindrome FG (tono muscolare diminuito, costipazione cronica, problemi respiratori, visivi e uditivi, malformazione di Chiari, ritardo mentale)

- Sindrome Townes-Brocks o REAR (renal,ear,anal,radial)

- Sindrome Cat-eye (trisomia 22, coloboma iride, malform.cardiache, urinarie)

 

Inquadramento clinico

Accertamenti per priorità cliniche ed eventuali malformazioni associate:

•  Ematochimici ed esame urine
•  ECG ed ecocardio (malformazioni cardiache)
•  Eco pelvi e addome (reni, disrafismi occulti)
•  Eco encefalo (transfontanellare) e midollo
•  Ulteriori esami specifici per eventuali altre gravi malformazioni associate (es. atresia esofagea)

 

Diagnostica radiologica

Rx addome in LL con neonato in posizione prona, bacino sopraelevato e con repere radiopaco posizionato sulla fossetta anale; meglio eseguire una RMN

 

Inquadramento terapeutico

Approccio precoce al bambino con MAR

Nelle prime 24-48 ore di vita:

- posizionamento di sondino naso gastrico   

- terapia infusionale e riequilibrio idroelettrolitico

- profilassi antibiotica

 

Opzioni possibili nelle prime 24-48 ore di vita:

colostomia à trattamento chirurgico differito                                                

NO colostomia à trattamento chirurgico immediato o differito con eventuali dilatazioni

• Se è presente un “ano coperto” si pratica un intervento di anoplastica che permette la fuoriuscita di abbondante meconio, seguito da eventuali calibrature successive
• Se è presente una fistola perineale di buon calibro con fuoriuscita di abbondante meconio la colostomia non è necessaria, ed è sufficiente programmare l’intervento correttivo (PSARP) ad uno-due mesi di vita
• Se è presente una fistolavestibolare la scelta terapeutica è ancora dibattuta, se sia più prudente confezionare una colostomia oppure eseguire una PSARP differita ad 1-3 mesi di vita
• Se non è presente fistola perineale, non è apprezzabile una membrana anale e/o è presente meconio nelle urine è necessario procedere ad una colostomia urgente, seguita da colostogramma per ricerca di una eventuale fistolacon repere radioopaco sulla fossetta anale, seguita da intervento definitivo all’età di 1-3 mesi

 

Controlli postoperatori

• La chiusura della colostomia è programmabile a partire da 1 mese dall’intervento chirurgico di PSARP
• Entro 4-6 mesi di vita (entro l’anno di vita per la  cloaca) si completa l’iter chirurgico di correzione della malformazione anorettale
• La stipsi è la sequela più frequente nei bambini operati per malformazione anorettale.
• Dopo l’intervento definitivo e la chiusura della colostomia, se il retto non si svuota spontaneamente una volta al giorno ed i lassativi non sono sufficienti, è necessario trattare la stipsi con clisteri di soluzione fisiologica a cadenza quotidiana od a giorni alterni.
• A volte è necessario somministrare questi clisteri con un catetere a palloncino (Foley) con il bambino in posizione prona ed il bacino sopraelevato per eseguire un vero e proprio “lavaggio colico”, al fine di prevenire la comparsa di una dilatazione cospicua del retto e del sigma.

1.2      Fistole perianali

Le fistole congenite si presentano clinicamente come quelle acquisite, e verranno trattate al punto 2.2.

1.3      Duplicazione del canale anale

Apertura anale accessoria situate posteriormente all’ano. Rarissima condizione (60 casi sinora descritti).

2 -          Patologie acquisite

2.1      Ragadi anali

La ragade anale è una piccola ulcera superficiale a forma di fessura o di racchetta, che si sviluppa radialmente dallo sfintere anale per una lunghezza di pochi mm., solitamente conseguenti ad un alvo irregolare e stitico caratterizzato dall’emissione di  feci particolarmente compatte.

 

Clinica

• Intenso dolore alla defecazione, con sangue rosso vivo che “vernicia” le feci, talora associato a prurito.
• La stipsi tende a peggiorare  in quanto il dolore da queste causato induce il paziente a dilazionare quanto più possibile la defecazione. Si formano in tal modo boli  fecali disidratati e compatti che, quando emessi, lacerano ulteriormente la ragade, determinando un dolore più intenso ed innescando così un circolo vizioso progressivamente ingravescente.
• La ragade non è sempre immediatamente visibile all’ispezione; è spesso individuabile solo divaricando le pliche raggiate dell’ano.
• L’esplorazione rettale è in questi casi estremamente dolorosa anche in considerazione della intensa contrattura spastica dello sfintere anale. Rivela spesso la presenza di un fecaloma compatto in ampolla rettale.
• La presenza di sangue rosso vivo che vernicia le feci pone il problema diagnostico differenziale con il polipo solitario giovanile del retto.

 

Terapia

• Interrompere il circolo vizioso stipsi - emissione di feci compatte – lacerazione – dolore - stipsi aggravata.
• Rimozione del fecaloma, se presente
• Cura della stipsi basata su modifiche dietetiche ed  impiego di fluidificanti dell’alvo
• Toilet training
• Accurata igiene locale ed eventuale terapia topica a base di pomate antibatteriche, analgesiche ed epitelizzanti.
• Per le ragadi anali croniche – di rara evenienza nel bambino – sono stati pubblicati studi relativi all’utilizzazione di pomate alla nitroglicerina (GTN), isosorbide mono & dinitrato, Tossina botulinica (Botox), diltiazem, nifedipina (Calcium channel blockers), idrocortisone, lignocaina, minoxidil, indoramina, olio di garofano, L-arginina, sildenafil, tutti con incerto successo.

ATTENZIONE: le ragadi anali sembrano essere particolarmente frequenti nei bambini con allergia alle proteine del latte vaccino (83% dei casi).

2.2      Ascessi e fistole perianali

Nella regione ano-rettale si possono produrre processi suppurativi che creano le condizioni per la formazione di raccolte ascessuali anali e rettali  in senso stretto, oppure a carico dei tessuti perianali e perirettali. Tali raccolte possono aprirsi all’esterno attraverso un tramite fistoloso. Ragadi, dermatiti perianali, diarrea, fecalomi sono alcune delle più frequenti condizioni predisponenti.

2.2.1    Ascessi Perianali

L’ascesso sottocutaneo-mucoso è il più frequente degli ascessi della zona perianale; può manifestarsi in forma subacuta o acuta flemmonosa. Nella forma subacuta provoca dolori spontanei o provocati dalla defecazione.

Clinica

• Obiettivamente è apprezzabile una tumefazione rotondeggiante, calda, dolente, di consistenza inizialmente duro-elastica e poi fluttuante, ricoperta da cute in un primo momento edematosa che evidenzia maggiormente le pliche raggiate, poi da cute tesa, calda e arrossata.
• Nella forma acuta il dolore diviene molto intenso, si ha rialzo termico e la tumefazione si prolunga entro il canale anale

 

Terapia

Un semplice infiltrato flogistico può regredire con terapia antibiotica topica e/o generale. Le tumefazioni fluttuanti si risolvono spontaneamente aprendosi e drenando all’esterno il materiale purulento; è altrimenti necessario un drenaggio chirurgico mediante incisione della cute sovrastante la parte colliquata. A questo punto la guarigione è rapida, ma in un 25-50% dei casi può essere complicata dalla permanenza di un tramite fistoloso.

2.2.2    Fistole Perianali

Le fistole perianali sono tragitti canaliformi, congeniti o acquisiti che pongono in comunicazione il canale rettale o anale con la cute, la mucosa anale o rettale, i tessuti o gli organi circostanti. Le fistole acquisite derivano essenzialmente da processi suppurativi ano-rettali non risoltisi dopo trattamento chirurgico. In pratica il tragitto fistoloso, una volta creatosi, si mantiene tale anche se talvolta sembra andare incontro ad apparente guarigione.

Le fistole perianali ano-rettali  possono essere:

• Congenite o acquisite
• Complete (due o più sbocchi dal lato superficiale,cutaneo e dal lato interno,profondo anale o rettale) o incomplete (un solo orifizio e il tragitto termina a fondo cieco: cieca interna se termina nel canale ano-rettale, cieca esterna quando si apre sulla superficie cutanea)
• fistole anali propriamente dette quando il loro tragitto si sviluppa tutto nel tessuto sottocutaneo, sottomucoso e nello spazio ischio-rettale, oppure fistole rettali che si sviluppano nello spazio  pelvi-rettale, cioè al di sopra del m. elevatore dell’ano.
• intrasfinteriche (o superficiali), transfinteriche (o intermedie) e extrasfinteriche (o profonde).
• complicate: fistole a ferro di cavallo (che mettono in comunicazione le fosse ischio-rettali), fistole con sbocchi multipli esterni o interni e fistole rettovaginali, rettouretrali, rettovescicali.

Le fistole più frequenti sono quelle intrasfinteriche, anali basse.

ATTENZIONE: la presenza di una fistola perianale può rappresentare il primo segno di un morbo di Crohn nei bambini e negli adolescenti (il 5-10% dei casi)

Clinica

• Quando lo sbocco fistoloso è ostruito  vi è febbre, malessere ed intensi dolori locali, arrossamento e tensione: non appena si riapre il tragitto tutti questi sintomi scompaiono.
• Secrezione purulenta dall’orifizio fistoloso, facilmente localizzabile quando è lontano dall’ano.
• L’orifizio interno si può apprezzare con l’esplorazione digitale e può essere meglio evidenziato introducendo, attraverso l’orifizio esterno, del colorante.
• E’ talora possibile evidenziare il tramite fistoloso introducendo con estrema delicatezza uno specillo nell’orifizio esterno; nella manovra si deve porre particolare attenzione a non aprire false strade

Il processo diagnostico deve essenzialmente chiarire se la fistola è intra-, trans- o extrasfinterica. Si basa sulla rettoscopia e sulla fistolografia, così damettere in  evidenza tragitti fistolosi multipli e accertare una eventuale origine extra-anale o extra-rettale della fistola.

Terapia

Le fistole perianali non guariscono spontaneamente ed è pertanto essenziale l’intervento chirurgico, che consiste nella messa a piatto o nella escissione completa (fistolectomia) del tramite fistoloso. Le fistole esterne multiple hanno in genere un unico orifizio interno: richiedono pertanto la messa a piatto dei vari tragitti sino ad ottenere un’unica fistola che viene zaffata.

 

2.3      Prolasso Rettale

Condizione nella quale ano e/o retto fuoriescono all’esterno attraverso l’orifizio anale: si parla di prolasso parziale (quando interessa solo la mucosa) o totale (sono interessati tutti gli strati della parete del retto). Il prolasso si riscontra sia nei bambini sia in età adulta; predilige forse il sesso femminile; il più frequente è quello ano-rettale mucoso. Consegue di solito ad un’eccessiva lassità soprattutto dello strato sottomucoso, un’ipo-atonia degli sfinteri ed alterazioni (congenite e acquisite) dei meccanismi della defecazione. E’ frequente l’associazione con stipsi ostinata, tosse ed in generale sforzi intensi e ripetuti.

Clinica

• Legata soprattutto alla presenza del cilindro prolassato, è caratterizzata da bruciore, senso di peso, perdite mucose ed ematiche; se sopraggiungono complicanze infiammatorie si presentano anche dolore e febbre.
• Le prime volte che si manifesta, il prolasso si riduce spontaneamente mentre, dopo reiterati episodi, la mucosa tende a protrudere dall’ano per alcune ore dopo la defecazione. Con l’esposizione prolungata all’esterno la mucosa si infiamma.
• L’esplorazione della base del prolasso serve a distinguere il prolasso ano-rettale dal prolasso rettale; nel primo caso la mucosa del cilindro prolassato si continua con la cute del margine dell’ano, mentre nel secondo caso vi è l’interposizione di un solco circolare (segno di Vidal) ed è possibile introdurre per 2-3 cm il dito esplorante nello spazio fra mucosa anale e mucosa del retto prolassato.
• Se questo spazio circolare cutaneo-mucoso supera i 5-6 cm.di profondità si deve considerare la possibilità che non si tratti di un prolasso bensì della testa di un’invaginazione intestinale ileo-cieco-colica avanzata per tutto il colon sino a fuoriuscire dall’ano.

Terapia

E’ sempre conservativa: trattamento topico (riduzione manuale) e/o dietetico-alimentare. In un primo tempo questa riduzione è  facile se non spontanea; successivamente diventa sempre più difficile ed il prolasso, una volta ridotto, tende rapidamente a ripresentarsi.

Nei prolassi recidivanti si può tentare un trattamento locale con sostanze sclerosanti introdotte nello spazio perirettale mediante un ago inserito parallelamente al canale rettale. Un dito introdotto nel retto durante questa procedura permette di controllare costantemente la posizione esatta dell’ago.

Lo strozzamento del prolasso è una complicanza grave che si manifesta però quasi soltanto nell’adulto.

 

3 -          Patologie rare

3.1      Lesioni malformative o neoplastiche

3.1.1    Malformazioni vascolari

• Emangioma
• linfangioma

3.1.2    Neoplasie benigne

Lesioni polipoidi fibroepiteliali, lipoma, idroadenoma papillare, nevo melanocitico, amartoma, xantogranuloma, cheratosi seborroica, istiocitoma fibroso (età media nel bambino: 2,4 anni. Dimensione inferiore ai 2 cm.

3.1.3    Maligne

Rabdomiosarcoma, displasia da HPV in HIV

3.2      Lesioni traumatiche

• Abuso sessuale

o    Prestare particolare attenzione in presenza di situazioni familiari a rischio. Incidenza sottostimata, associata  a soiling e lacerazioni anali.

• Trauma da caduta

o    Caduta nel corso di attività fisica, trauma da impalamento dopo caduta da trampolino

• Ustioni perianali

o    Possono richiedere il confezionamento di colostomia derivativa

 

3.3      Miscellanea

• Reazione allergica ad introduzione di supposta
• Lesione da zecca
• Proctocolite infantile
• Emorroidi – rare nel bambino, segno indiretto di ipertensione portale

 

Da ricordare

Nella programmazione della terapia delle ragadi anali la prima cosa da fare è valutare la presenza di un fecaloma ostruente

Le fistole perianali non guariscono spontaneamente ed è pertanto essenziale l’intervento chirurgico