Tutto ma proprio tutto sul seno

Le anomalie mammarie congenite sono sintetizzate nella Tav. 1: alcune sono visibili anche in età pediatrica (e sono evidenziate in grigio) ma la maggior parte si manifesta soltanto durante la maturazione puberale, quando lo stimolo estrogenico induce la crescita e la differenziazione del parenchima mammario.

Tav. 1 Anomalie mammarie congenite

	Anomalia	Caratteristiche
Deficit di sviluppo	Amastia/amazia/ipoplasia grave	Mancato o ridotto sviluppo di uno o entrambi i seni con o senza complesso capezzolo-areolare
	Atelia	Assenza di uno o entrambi i capezzoli
	Polimastia	Mammelle soprannumerarie e tessuto mammario ectopico
	Politelia	Capezzoli sovrannumerari
	Ipertrofia dei capezzoli	Capezzoli
Anomalia morfologiche	Asimmetria mammaria	Spiccata differenza volumetrica tra le due mammelle
	Mammella tuberosa	Ipertrofia all'areola, sporgente su superficie mammaria
	Ipoplasia mammaria	Netta riduzione del volume mammario
	Macromastia	Volume delle mammelle nettamente superiore alla media
	Ipertrofia mammaria giovanile	Rapida espansione mammaria peripuberale
	Inversione del capezzolo

Estremamente rara è la sinmastia congenita, cioè l’assenza del solco intermammario.

Le anomalie mammarie congenite possono essere presenti in quadri sindromici; inoltre esistono anomalie mammarie acquisite, che delineiamo all’interno della trattazione delle singole forme, per facilitare la diagnosi differenziale.

L’amastia mammaria, cioè l’assenza completa, mono o bilaterale, di tessuto ghiandolare mammario è descritta sia come sindrome isolata che come componente sindromica. Sono descritte forme familiari a trasmissione autosomica dominante. Le anomalie più spesso associate sono la palatoschisi, l’ipertelorismo (distanza eccessiva tra i due abbozzi mammari), le alterazioni dei muscoli pettorali e degli arti superiori. Tra queste la più nota è la sindrome di Poland in cui l’amastia o la spiccata ipoplasia mammaria è associata, in modo variabile, a scarsità di tessuto sottocutaneo, assenza della porzione costo-sternale del muscolo pettorale maggiore, mancanza del muscolo pettorale minore e ad aplasia delle cartilagini costali sottostanti; possono coesistere anomalie del serrato anteriore e del latissimo del dorso; talvolta si associano alopecia ascellare, presenza di una banda fibrosa tra l’omero e il torace e brachisindattilia unilaterale. Non c’è però correlazione di gravità tra i difetti mammari, toracici o associati. Il rischio di ricorrenza della sindrome di Poland nella stessa famiglia non è elevato, ma si pensa che siano coinvolti geni che regolano la crescita e la differenziazione cellulare. Un’altra teoria patogenetica è che la sindrome derivi da un deficit del flusso sanguigno embrionario alla fine della sesta settimana di gestazione quando si sta sviluppando l’abbozzo dell’arto superiore adiacente alla parete toracica, portando ad ipoplasia dell’arteria succlavia omolaterale o di una delle sue diramazioni, quali la toracica interna o la brachiale.

Un altro quadro è la sindrome ulnare-mammaria (UMS) caratterizzata da difetti variabili del lato ulnare degli arti superiori, quali ipoplasia delle falangi distali, deformità in flessione delle articolazioni interfalangee prossimali (camptodattilia), ipoplasia dell’ulna unita a deficit dello sviluppo mammario o di areola e capezzolo e ridotta funzione delle ghiandole apocrine ascellari, talvolta associata a riduzione della peluria ascellare e ad imene imperforato. Le alterazioni sono più spesso unilaterali. Anche nei vari quadri raggruppati sotto il termine di displasie ectodermiche (cioè malattie a trasmissione genetica che coinvolgono almeno due strutture di derivazione ectodermica) può essere presente amastia in questo caso bilaterale. Un’ipoplasia mammaria si associa anche a deformità della parete toracica, quali il petto escavato (angolatura dello sterno verso l’interno) e il petto carenato (protrusione anteriore dello sterno). Istologicamente l’ipoplasia mammaria è caratterizzata dalla presenza di stroma e di dotti simili a quelli del soggetto prepubere, senza differenziazione in acini ghiandolari.

L’ atelia è un quadro raro descritto come tratto dominante in alcune famiglie e associato a varie forme sindromiche come le displasie ectodermiche e la sindrome Sen (Scalp- Ear- Nipple): è probabilmente correlato ad un deficit di interazione tra le cellule mesenchimali mammarie e la cute sovrastante.

La polimastia o tessuto mammario ectopico è la presenza di una o più ghiandole mammarie accessorie con o senza capezzoli e/o areola, di solito collocate lungo la cosiddetta “cresta lattea”, cioè sulle linee dall’ascella alla regione vulvare dove embriologicamente si sviluppano le estensioni dell’ectoderma che daranno origine alle due mammelle. La localizzazione più frequente di tessuto mammario ectopico è l’ascella: un prolungamento ascellare è presente dal 2 al 6% delle ragazze e può manifestarsi con sintomi ciclici di dolore e tensione premestruale. Riguarda circa il 6% della popolazione ed è più frequente nelle bambine di razza asiatica. Esiste anche la possibilità di aree di tessuto mammario aberrante senza sistema duttale e senza relazione con la cute sovrastante, che rende più difficile l’identificazione ad occhio nudo ma ha un aspetto nodulare aspecifico. In tutti i casi dubbi si richiede un accertamento ecografico o, in alcuni casi, con RM.

Anche la politelia, cioè la presenza di capezzoli soprannumerari, più frequentemente si colloca lungo la cresta lattea, ma può interessare anche il collo, la schiena, la coscia e la vulva. E’ descritta un’associazione tra politelia e anomalie dell’apparato urinario, con difetti vertebrali e con dermatosi su base genetica.

L’ ipertrofia dei capezzoli non ha una definizione clinica condivisa: di solito si considerano ipertrofici capezzoli di dimensioni ≥ 2 cm che tendono ad avere una forma sferica. Sono descritte forme sindromiche, ad esempio nella sindrome di Donahue e quadri acquisiti secondariamente a dermatite atopica.

L' inversione del capezzolo congenita 4) è presente in circa il 2% delle ragazze, più spesso bilaterali. Può anche essere associata alla sindrome di Robinow e ai disordini congeniti della glicosilazione. Tende a dare con più frequenza ascessi sub-areolari o forme di mastite plasmacellulari. I quadri acquisiti in adolescenza sono prevalentemente su base infiammatoria. Sono state proposte piccoli dispositivi per suzione e varie tecniche di correzione chirurgica, mirate a ricostruire la posizione del capezzolo senza danneggiare troppo le strutture dei dotti galattofori.

È descritta anche la schisi congenita del capezzolo.

L’ asimmetria mammaria è una situazione clinica frequente. Un certa asimmetria di sviluppo tra i due seni può intervenire fisiologicamente durante la maturazione puberale, ma poi tendere ad una correzione spontanea, anche se non totale a sviluppo mammario completato. Per questo l’asimmetria va valutata sempre negli anni successivi al menarca. Un’ipoplasia unilaterale mammaria è presente nella sindrome del nevo di Becker, un’associazione tra il nevo di Becker (amartoma cutaneo con iperpigmentazione ed ipertricosi a comparsa nella seconda infanzia) e difetti muscolari, scheletrici e cutanei (tra cui ridotto sviluppo di una mammella) nello stesso lato del corpo. Inoltre è descritta un’associazione con il prolasso della mitrale. Esiste inoltre una pseudo-asimmetria mammaria delle ragazzine con scoliosi o con difetti della parete toracica; però in soggetti con scoliosi toracica progressiva destro-convessa si può produrre un’asimmetria vera per un’anomalia vascolare evolutiva dell’afflusso arterioso alla parete toracica: in queste situazioni l’anomalia precede il trattamento. Sono descritti anche casi in cui i tutori ortopedici inducono un trauma sul tessuto mammario esitando in ipoplasia. Più rari i casi di asimmetria acquisita per localizzazione mammaria di scleroderma giovanile circoscritto o morfea: si tratta di una patologia dermatologica che si manifesta con lesioni cutanee fibrose circoscritte alla cute e ai tessuti sottostanti, talvolta iperpigmentate. Se il quadro è localizzato al torace ed insorge prima o durante l’adolescenza può ostacolare il fisiologico sviluppo del seno. Esistono anche forme di ipoplasia mammaria o di deformazioni morfologiche acquisite per radiazioni, ustioni o traumi penetranti del torace o per biopsie inappropriate su un bottone mammario interpretato come un nodulo. Un’asimmetria da riduzione di un abbozzo ghiandolare può essere la complicanza di interventi di riparazione per atresia esofagea, fistola tracheo-esofagea e toracotomia antero-laterale per difetti cardiaci congeniti o per tracheotomia.

Il trattamento correttivo si basa su tecniche di mastoplastica additiva del seno ipoplasico tramite espansori tissutali e inserimento di una protesi oppure utilizzando lembi muscolo-cutanei, quali il latissimo del dorso oppure il gluteo inferiore; in questa età è più complessa una ricostruzione con trapianto di tessuto adiposo, per la ridotta presenza di grasso addominale ed il rischio successivo di ernie in corso di gravidanza, ma asimmetrie non marcate possono comunque essere corrette con un lipofilling. Talvolta il seno controlaterale richiede una correzione per raggiungere la simmetria.

La mammella tuberosa è un’anomalia congenita mammaria, non su base familiare, che può manifestarsi durante la maturazione puberale con uno spettro di quadri clinici di varia gravità: caratteristica comune è la protrusione del complesso capezzolo-areola. Il difetto di base sembra essere un’alterazione strutturale che determina l’adesione del derma al piano muscolare sottostante, evidente soprattutto alla base del seno, ma talvolta anche nella regione sub-areolare. Questa restringe la possibilità di espansione verticale del tessuto mammario creando una forma tubulare con ipoplasia mammaria più o meno spiccata e tendenza alla ptosi. L’anomalia è prevalentemente bilaterale, con asimmetria tra i due seni in oltre l’80% dei casi. L’aspetto clinico, è variabile: sono descritti vari gradi di anomalia in base alla più o meno spiccata ipoplasia della base mammaria e alla gravità della costrizione infra-mammaria. Il trattamento dell’anomalia richiede approcci variabili in base alla situazione clinica: tendenzialmente deve espandere la base mammaria costretta, ridurre il solco sotto-areolare, distendere la cute ed aumentare il volume mammario se necessario, correggere il tessuto erniato a livello sub-areolare e ridurre l’areola. Le tecniche proposte sono varie e rimandiamo alla letteratura specifica per le descrizioni dell’intervento.

La macromastia mammaria, cioè uno sviluppo eccessivo del seno al termine della maturazione puberale, è un fenomeno in aumento, non solo correlato ad obesità. E’ stato ipotizzato che possa essere correlato a variabili anche nutrizionali o di esposizione ad inquinanti endocrini. Può comportare cifosi cervicale e dorsale e altri problemi posturali, anche per atteggiamenti acquisti per nascondere il problema.

L’ ipertrofia mammaria giovanile è un quadro di ipertrofia, più spesso bilaterale, che si manifesta con una rapida crescita del seno in epoca peripuberale: di solito si ha accrescimento rapido per 6 mesi seguito da un periodo di crescita un po’ più lenta. Può comportare dolori alle spalle, al collo e alla schiena, difficoltà a respirare in posizione supina ed alterazioni della cute sovradistesa, con reazioni flogistiche ed edema. Non è associata ad anomalie del quadro endocrino; è discussa la possibilità di alterazioni periferiche di sensibilità agli ormoni steroidei o al Gh. Sul piano istologico è caratterizzata da un’ipertrofia stromale spiccata, con riduzione sia della componente lobulare che adiposa e presenza di infiltrati linfocitari, per cui è stata proposta una patogenesi su base autoimmune. Sono descritti anche casi familiari associati alla sindrome di Cowden, caratterizzata da lesioni amartomatose multiple con aumento del rischio di sviluppare neoplasie sia mammarie che di altri organi per mutazioni di un gene soppressore che comportano stimolo iperplastico e riduzione delle apoptosi. In caso di rapido accrescimento è importante una valutazione tramite imaging (ecografia e RM) per escludere i rari casi (intorno al 1%) patologici, come infiltrati neoplastici e per porre diagnosi differenziale da altre neoformazioni, quali un fibroadenoma gigante, un cistoadenoma filloide, un emangioma. Sono riportati in letteratura alcuni risultati di stabilizzazione della crescita con tamoxifene 20 mg per sei mesi, ma le esperienze sono discordanti. Sostanzialmente si interviene, ad età adeguata, con mastoplastica riduttiva: un intervento toppo precoce in fase di crescita attiva si associa con possibilità di ricorrenza post-operatoria.

Le anomalie morfologiche mammarie sono un problema molto sentito a livello adolescenziale, con un forte impatto sull’accettazione della propria immagine corporea e, conseguentemente, sulla autostima. Spesso inducono disturbi alimentari, comportamenti di isolamento sociale e depressione. E’ perciò importante prenderle in considerazione e rassicurare sulla possibilità di intervenire tramite chirurgia estetica a sviluppo mammario completato.

Nella Tav.2 sintetizziamo le disfunzioni endocrine che possono portare a deficit di sviluppo del seno

Tav.2 Iposviluppo mammario su base endocrina

• Ipogonadismo ipergonadotropo
• Ipogonadismo ipogonadotropo
• Disordini dello sviluppo sessuale (ragazze con cariotipo XY)

L'induzione puberale e la successiva terapia ormonale sostitutiva promuovono la crescita mammaria con risultati ottimi in caso di ipogonadismo ipogonadotropo e intermedi in caso di sindrome di Turner. Nelle situazioni di disordini dello sviluppo sessuale è la genetica sottostante a condizionare i risultati.

Dermatosi e secrezioni dal capezzolo

Forme di dermatite del capezzolo con lesioni eczematose sono relativamente frequenti come localizzazioni di dermatite atopica. Sono descritte però anche dermatiti allergiche da contatto, soprattutto nelle ragazze sportive che utilizzano costumi aderenti sintetici o in quelle che usano reggiseni imbottiti di schiuma. In questo caso conviene suggerire di utilizzare un olio protettivo oltre a modificare la biancheria intima. Infine le ragazze in sovrappeso con seni di grosse dimensioni sono soggette ad infezioni, soprattutto micotiche, del solco sottomammario che rispondono bene ad antimicotici topici.

Un’evenienza relativamente frequente è la formazione di cisti delle ghiandole del Montgomery, collocate a livello peri-areolare, per ostruzione del loro sbocco: possono manifestarsi con segni di flogosi o con la presenza di un rilievo circoscritto sottoareolare. La diagnosi è di solito su base clinica; la remissione della sintomatologia può essere facilitata con impacchi caldi e creme antibiotiche topiche. Anche le ghiandole apocrine dell’areola possono andare incontro a lievi episodi flogistici e a secrezione talvolta rosata o giallastra (cromidrosi).

La comparsa di secrezione ematica dal capezzolo è correlata, a tutte le età, prevalentemente a due entità cliniche: l’ectasia di un dotto galattoforo e il papilloma intraduttale. L’ ectasia di un dotto galattoforo, che rappresenta la causa più frequente, è una dilatazione dei dotti mammari sub-areolari che, per essere sintomatica, si accompagna a flogosi periduttale. La valutazione ecografica mette in evidenza una zona anecogena o con fini echi sottoareolari o francamente cistica. Non è infrequente che il sanguinamento abbia come concausa un’infezione, soprattutto da Stafilococco o da Bacteriorides, per cui può essere utile una valutazione colturale del secreto ed un’eventuale terapia antibiotica. La modalità di gestione è prevalentemente l’attesa, perché molti sanguinamenti si risolvono spontaneamente in 6-12 mesi. Solo nelle adolescenti con sintomi prolungati può essere indicata una dissezione mirata al dotto coinvolto per non interferire con un futuro allattamento. Il papilloma intraduttale invece è una lesione che deriva da una proliferazione dell’epitelio di un dotto galattoforo. Di solito è isolato e localizzato in un dotto sub-areolare; può determinare ostruzione del dotto con dilatazione a monte. Si manifesta con secrezione dal capezzolo sierosa o ematica. All’esame ecografico appare come una piccola massa solida, iperecogena, talvolta con vascolarizzazione evidente al Doppler, all’interno di una formazione pseudocistica a contenuto prevalentemente anecogeno. Può essere un esame diagnostico complementare la citologia del secreto. Si procede di solito ad escissione chirurgica. Istologicamente è composto da varie strutture papillari costituite da un asse fibrovascolare rivestito da epitelio lineare.

Sono riportati anche in letteratura casi di secrezione ematica dal capezzolo causati da fibroadenomi o tumori filloidi a localizzazione sottoareolare. In alcuni casi di sanguinamento dal capezzolo non è possibile risalire ad una causa: si pensa ad un fatto flogistico auto-limitantesi all’interno di uno o più dotti normo-conformati.

Le secrezioni sierose o di colore purulento o verdastro sono quasi sempre espressione di galattoforite, flogosi dei dotti galattofori ad opera prevalentemente di Stafilococchi o Streptococchi e richiedono una terapia antibiotica topica o sistemica.

La presenza di secrezione lattescente da uno o entrambi i capezzoli (galattorrea) avviene di solito in soggetti con un certo grado di estrogenizzazione e può avere alla base varie situazioni cliniche (Tav. 3).

Tav. 3 Patogenesi della galattorrea

IPERPROLATTINEMIA	FARMACI	TRAUMI MAMMARI
Prolattinoma	Domperidone	Zoster toracico
Acromegalia	Duloxetia	Ustioni
Pseudoprolattinoma	Paroxetina	Piercing e tatuaggi nella regione del capezzolo dell'areola
Sindrome della sella vuota	Escitalopram	Lesioni midollari toraciche
Ipofisite linfocitaria	Sertalina	Toracotomia
Ipotiroidismo primario	Fluoxetina	Mastoplastica riduttiva
Insufficienza renale	Sibutramina
Farmaci e sostanze di abuso: fenotiazine, butirrofenoni, tioxantine, aloperidolo, meroclopramide, sulpiride, amilsupiride, risperidone, mirtazapina, molindone, zotepina, paliperidone, oppiacei, cocaina

Fondamentale è l’anamnesi farmacologica, la valutazione di eventuali cambiamenti del ciclo mestruale e la ricerca di possibili situazioni che negli ultimi mesi possono aver agito come trauma nella regione toraco-mammaria. Per quanto riguarda alcuni farmaci, soprattutto quelli attivi sulle vie a serotonina che veicolano alla regione ipotalamica gli stimoli riflessi del capezzolo, è dimostrata la possibilità di una galattorrea non associata a livelli di prolattina elevati.

L’esame obiettivo della mammella serve a confermare la presenza di galattorrea e le caratteristiche della secrezione tramite un lieve massaggio dell’areola verso il capezzolo in tutta la sua estensione. Ricordiamo che questa manovra è già in grado di provocare un incremento della secrezione di prolattina e quindi un eventuale dosaggio ormonale deve essere effettuato in un altro momento. Se l’anamnesi evidenzia l’assunzione di un farmaco noto per provocare iperprolattinemia o anche galattorrea normoprolattinemica va valutata la possibilità di sospenderlo o sostituirlo. In alternativa è indicato dosare i livelli di prolattina a riposo insieme al TSH ed eventualmente alla creatinemia e al protidogramma (per valutare la funzione renale ma anche per poter effettuare successivamente una RM con mezzo di contrasto se indicata). In caso di galattorrea con livelli di prolattina nella norma o di poco elevati sono stati proposti gli estratti di vitex agnus castus oppure l’uso di cabergolina 0.5 mg una volta alla settimana per due mesi, suggerendo di stimolare la regione dell’areola meno possibile durante questo periodo.

 

Mastodinia

La mastodinia (o mastalgia) in età adolescenziale è un sintomo a patogenesi multipla, talvolta con valenze più correlate a fattori emotivi che fisici. La dolorabilità riferita a uno o entrambi i seni può essere ciclica (ed accentuarsi in fase luteale) o aciclica e talvolta comparire in modo imprevedibile. Le forme cicliche, spesso inserite nel contesto di una sindrome premestruale (vedi Cap. 17), rappresentano l’esacerbazione di un fisiologico incremento nella sintesi dei proteoglicani della matrice extracellulare per effetto dei livelli più elevati di progesterone circolante. Nella Tav. 9. 4 riassumiamo gli elementi più importanti da raccogliere sul piano anamnestico

TAv.4 Elementi anamnestici per la ragazza con mastodinia

• Tipo di reggiseni utilizzati
• Attività fisica (tipo e intensità)
• Problemi muscolo-tendinei della regione toracica e delle spalle
• Uso di estroprogestinici
• Consumo di prodotti contenente caffeina/metilxantine
• Situazione familiare
• Eventi stressanti recenti

Sia l’utilizzo di reggiseni con ferretti compressivi del sistema linfatico, sia il mancato uso di quelli specifici per le ragazze che fanno sport possono indurre dolorabilità mammaria. Così come può essere riferito al seno un dolore che parte da alterazioni posturali. L’assunzione di contraccettivi ormonali può, soprattutto all’inizio, causare dolore mammario, che tende però ad attenuarsi proseguendo l’uso. Se pur è provato che la caffeina e le metilxantine possono modificare il metabolismo degli estrogeni e modulare l’azione dei fibroblasti dello stroma mammario, non ci sono dati certi sull’associazione tra eccessivo consumo e dolore mammario: alcuni soggetti che ne assumono grandi quantità sommando energy drinks, cioccolata, coca cola e altre bevande possono però beneficiare di un periodo di drastica riduzione. Ricordiamo poi che il dolore mammario talvolta è espressione di qualcosa di non detto: la paura di una gravidanza indesiderata per un rapporto non protetto, la preoccupazione per un familiare con tumore al seno o anche la traccia sul corpo di una violenza sessuale subita o di un maltrattamento familiare.

In ogni caso è importante effettuare una ispezione e poi una palpazione mammaria accurata con la ragazza supina, unendo la palpazione delle regioni ascellari con la ragazza seduta con le braccia lungo il corpo. In presenza di dolorabilità o reperti focali può essere indicata un’ecografia mammaria come complemento diagnostico.

Sul piano terapeutico è importante la rassicurazione e la gestione dell’ansia senza minimizzare il problema. L’utilizzo di supplementi a base di acidi grassi polinsaturi, come l’olio di enotera (che contiene acido gamolenico) 500 mg 2 o 3 volte al giorno per qualche mese ha un’efficacia documentata solo da studi clinici limitati in cui forse gioca un effetto placebo. Altri consigliano l’assunzione di semi di lino. Un’altra possibilità è l’impiego di antinfiammatori topici come il diclofenac in gel al 2% per controllare la sintomatologia soprattutto notturna.

 

Noduli mammari

Il riscontro di un nodulo mammario, casuale o per una sintomatologia dolorosa focale, in ragazze al termine della maturazione puberale o in adolescenza non è infrequente e sottende a varie situazioni cliniche. Sono esclusi dalla trattazione i bottoni mammari isolati in fase puberale iniziale, che talvolta colgono di sorpresa i genitori causando la preoccupazione di una patologia e le forme in cui la percezione di un nodulo è correlata ad asimmetrie delle strutture ossee o cartilaginee sottostanti o infine la dolorabilità per flogosi dell’articolazione condro-sternale (la cosiddetta sindrome di Tietze).

Le cisti mammarie sono rare in infanzia e adolescenza, più spesso isolate che multiple, possono insorgere in un contesto di seno fibrocistico, caratterizzato alla palpazione da aree dense che corrispondono istologicamente a fibrosi dello stroma. Le formazioni cistiche derivano da una dilatazione degli acini ghiandolari per disequilibrio tra fluido secreto e riassorbito o per ostruzione del dotto principale. Si presentano come nodulo palpabile, talvolta associato a dolorabilità. All’esame ecografico appaiono come aree anecogene a parete sottile con rinforzo posteriore. Non è richiesto nessun tipo di intervento. In presenza di pareti ispessite o di echi interni va valutata la possibilità di una sovrainfezione, di una raccolta ematica o posta la diagnosi differenziale con un’ectasia duttale.

I fibroadenomi sono tumori benigni fibroepiteliali ad insorgenza dallo stroma che circonda i lobuli mammari. Sono estrogeno-sensibili e questo può spiegare momenti di rapida crescita e la loro prevalenza massima in soggetti tra i 18 e i 25 anni. E’ stato dimostrato un effetto facilitante l’insorgenza ad opera delle terapie immunoppressive come la ciclosporina. Si presentano come noduli di consistenza teso-elastica, mobili nel contesto mammario; possono però insorgere anche in tessuto mammario ectopico. Ecograficamente si presentano di solito come masse ovalari, ben circoscritte a contenuto ipo-ecogeno, non sempre omogeneo,ma possono talora avere aspetti più atipici con macrolobulazioni e talvolta una pseudocapsula. E’ indicato un follow-up a breve termine prima di altri interventi diagnostici. Solo in caso di crescita rapida si interviene chirurgicamente.

Le mastiti che possono evolvere in ascessi mammari, al di fuori dello stato di allattamento, intervengono di solito o nei primi due mesi di vita o in fase pre e post- puberale, quando cioè è presente tessuto mammario estrogenizzato. In adolescenza sono fattori facilitanti i traumi locali (depilazione dei peli areolari, piercing del capezzolo, talvolta uso di reggiseni rigidi di tessuto acrilico),le dermatosi, l’ectasia dei dotti galattofori, la presenza di cisti epidermoidi. L’infezione probabilmente risale da una microlesione del capezzolo tramite un dotto galattoforo o il sistema linfatico periduttale, più raramente può giungere per via ematogena. Può insorgere sia in sede retroareolare che periferica. I batteri che sostengono una mastite sono prevalentemente lo Stafilocco aureo o albo, lo Streptococco piogene o agalactiae, gli Enterococchi, l’Escherichia coli. Molto più raramente batteri anaerobi, gli Actinomiceti o il micobatterio tubercolare. E’ più frequente nelle ragazze che soffrono di diabete o di immunodeficienze congenite o acquisite e nelle forti fumatrici. Si manifesta con dolore profondo nella ghiandola, più o meno localizzato. All’esame clinico può essere presente una zona di iperestesia e dolore alla palpazione, con tumefazione variabile a contorni non netti, si possono associare edema, iperemia e strie rosse cutanee; è quasi sempre presente una linfadenopatia. Rari i sintomi generali di infezione (febbre, brividi, mialgie). Le forme retro-areolari più spesso sono indolenti e tendenti alle recidive. La diagnosi è prevalentemente clinica. I reperti ecografici sono variabili, tendenzialmente evidenziano un’area disomogeneamente iperecogena a contorni mal definiti, con segni di aumentata vascolarizzazione sia perifericamente che all’interno della lesione al color Doppler. Inoltre l’ecografia può rilevare l’associazione con un’eventuale ectasia dei dotti galattofori, un ispessimento reattivo dei piani cutanei e sottocutanei e l’eventuale linfadenopatia. Se si visualizza una lesione ascessuale focale l’ecografia può guidare un eventuale drenaggio percutaneo, eventualmente ripetuto dopo 48 ore; è suggerito un drenaggio chirurgico se le dimensioni della lesione superano i 5 cm o se ci sono segni di sepsi sistemica. Altrimenti la terapia è prevalentemente antibiotica utilizzando amoxicillna ed acido clavulanico; nelle forme secondarie a piercing o complicate è suggerita una coltura su agoaspirato per valutare i batteri coinvolti e l’eventuale sensibilità ad antibiotici. Nelle forme estese e con edema spiccato va posta diagnosi differenziale con la possibilità di infiltrati leucemici.

Vari traumi alla regione toracica possono esitare nella formazione di un ematoma mammario più o meno esteso. E’ importante escludere il coinvolgimento delle strutture ossee sottostanti (soprattutto le costole). In assenza di complicanze infettive e di forme a rapide espansione la condotta deve essere prevalentemente conservativa, suggerendo ghiaccio locale, riposo, antinfiammatori per via generale. E’ rara la necessità di controllo chirurgico dei vasi sanguinanti. Un ematoma in fase acuta ecograficamente appare come una massa cistica complessa iperecogena a margini irregolari per la risposta tissutale reattiva; nel tempo diventa sempre più anecogeno via via che si ha la degradazione dei prodotti di derivazione ematica. I quadri gravi possono portare a necrosi del tessuto adiposo, che appare con immagini ipo-anecogene disomogenee, rotondeggianti, talora con calcificazioni. In tal caso può essere necessaria la rimozione chirurgica del materiale. Non dimenticarsi mai di riconsiderare l’anamnesi alla luce della possibilità di episodi di maltrattamento o di violenza sessuale non dichiarata.

Un galattocele è una cisti da ritenzione di secrezione simile al latte, più frequente in gravidanza o in allattamento, ma talvolta anche presente in adolescenti, associato o meno a galattorrea. Si presenta all’esame ecografico come una cisti a contenuto complesso con eco struttura interna variabile: iperecogena nella componente latte ed ipoecogena nella componente fluida. In caso di dubbio diagnostico un’aspirazione può risolverlo anche portando un sollievo sintomatologico. Altrimenti l’evoluzione del nodulo è molto lenta.

La papillomatosi giovanile è un processo proliferativo raro caratterizzato dallo sviluppo di molteplici papillomi nei dotti periferici (a differenza del papilloma infraduttale che è di solito solitario e a sede sub-areolare). Si presenta come una massa palpabile a lenta crescita. E’ una forma clinica benigna, ma che si associa in oltre il 50% dei casi, ad una storia familiare di carcinoma mammario e quindi seleziona adolescenti che devono essere monitorate più strettamente. Ecograficamente si manifesta con tessuto ipoecogeno a contorni mal definiti, talvolta con aree cistiche o micro calcificazioni. Con la RM, alla sequenza T2 pesata, si evidenziano masse lobulari e spazi cistici con aumentato segnale col mezzo di contrasto. La conferma diagnostica si ottiene tramite biopsia: l’aspetto istologico è caratterizzato dalla presenza di molti dotti dilatati con secrezione, cellule schiumose e proliferazioni papillari dell’epitelio duttale. Tendenzialmente si affronta con un approccio chirurgico conservativo e un attento follow-up, in quanto è dimostrata la possibilità di lesioni neoplastiche in età giovane.

Le lesioni mammarie maligne sono molto rare in questa fascia di età. Le forme metastatiche sono più frequenti delle primarie: possono metastatizzare al seno leucemie, linfomi, rabdomiosarcoma, sarcoma di Ewing, neuroblastoma, carcinoma a cellule renali, melanoma. Perciò il riscontro di uno o più noduli mammari in bambine che hanno avuto una neoplasia, eventualmente associato ad un rash papulare cutaneo, richiede un accertamento bioptico anche se ecograficamente con caratteristiche di benignità. Di solito le lesioni appaiono come masse circoscritte o con margini irregolari con ecostruttura eterogenea ipo o iperecogena, spesso ipervascolarizzate. Più raramente un linfoma non Hodgkin o una leucemia, non ancora diagnosticati, possono esordire con sintomi mammari

Il tumore filloide è una rara lesione a partenza dal connettivo interlobulare con potenziale maligno variabile che rappresenta comunque la più comune malignità a partenza mammaria in giovane età. Sul piano clinico e di imaging presenta molti aspetti simili al fibroadenoma: si manifesta infatti come un nodulo elastico, a crescita però rapida: essendo privo di capsula può arrivare a deformare la mammella visibilmente. Ecograficamente appare come una massa ovalare a contenuto prevalentemente ipoecogeno in parte eterogeneo, talvolta con lacune liquide ed incisure. La rapidità di crescita è l’indicatore per la necessità di un accertamento bioptico. Posta la diagnosi si richiede un’escissione dell’area interessata con ampi margini. Istologicamente si caratterizza per iperplasia stromale con aumentata cellularità, atipie cellulari e presenza di elementi sarcomatosi, che definiscono il potenziale di malignità in forme di grado basso, intermedio ed alto; non è esclusa però la ricorrenza anche per il basso grado. Nei rari casi di diffusione a distanza, prevalentemente questa avviene per via ematogena quindi tende a metastatizzare al polmone più che ai linfonodi ascellari.

I carcinomi mammari primitivi invece sotto i 20 anni hanno un’incidenza di 0.1 caso su 1 milione di soggetti. Il sottotipo più comune è il carcinoma invasivo secretorio, che ha una prognosi più favorevole rispetto agli altri.

 

Biografia minima

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